retinal dysplasia/spasmo

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Joubert's syndrome with retinal dysplasia: neonatal tachypnoea as the clue to a genetic brain-eye malformation.

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Five children with features of Joubert's syndrome and Leber's amaurosis are described. The presenting symptoms were panting tachypnoea in the newborn, prolonged apnoeic attacks in the neonatal period (in both of identical twins), global developmental delay, and failure to develop vision. Three

A clinical study of Aicardi syndrome in Northern Ireland: the spectrum of ophthalmic findings.

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PurposeAicardi syndrome is a rare disorder, affecting ~1 in 100 000 live births. Chorioretinal lacunae feature alongside agenesis of the corpus callosum and spasms in flexion to make up a diagnostic triad. Recently ophthalmic findings such as microphthalmia and optic disc anomalies have been

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