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A second child with a more severe deficiency of malonyl CoA decarboxylase is described. He is mildly mentally retarded and presented with vomiting, a seizure, hypoglycaemia and mild metabolic acidosis during a urinary tract infection. The urine contained increased amounts of malonic, methylmalonic,
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A 7-year-old boy developed a severe unilateral grand mal seizure at the age of 5 years (phenobarbitone therapy); 1.5 years later valproate (2-propylpentanoic acid, VPA) was added to the therapy. After a seizure-free period of 3 months the patient died from hepatic failure resembling Reye syndrome.
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