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Clinical characteristics: Thanatophoric dysplasia (TD) is a short-limb skeletal dysplasia that is usually lethal in the perinatal period. TD is divided into subtypes: Other features common to type I and type II include: short
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UNASSIGNED
Thanatophoric dysplasia is typically a neonatal lethal condition. However, for those rare individuals who do survive, there is the development of seizures, progression of craniocervical stenosis, ventilator dependence, and limitations in motor and cognitive abilities. Families must be
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We previously discovered a novel missense mutation (Lys650Met) in the tyrosine kinase domain of the fibroblast growth factor receptor 3 (FGFR3) gene in four unrelated individuals with a condition we called "severe achondroplasia with developmental delay and acanthosis nigricans" (SADDAN) [Tavormina
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