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thanatophoric dysplasia/triglyceride
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Chylous Ascites in an Infant with Thanatophoric Dysplasia Type I with FGFR3 Mutation Surviving Five Months.
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BACKGROUND
Thanatophoric dysplasia (TD) results from sporadic de novo mutations in the FGFR3 gene. Upon confirming intrauterine diagnosis of this perinatal disease, pregnancy termination is recommended. There is limited information on the natural history of longer-term survivors with type 1
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