blepharophimosis/אטקסיה

הקישור נשמר בלוח

מאמריםניסויים קלינייםפטנטים

בחר סוג מיון

3 תוצאות

Interstitial deletion in 3q in a patient with blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome (BPES) and microcephaly, mild mental retardation and growth delay: clinical report and review of the literature.

רק משתמשים רשומים יכולים לתרגם מאמרים

התחבר הרשם

We present a boy with blepharophimosis, ptosis, epicanthus inversus, microcephaly, mild mental retardation, and growth delay. Chromosomal analysis revealed a male karyotype with an interstitial deletion in the long arm of chromosome 3. DNA-analysis showed that the deletion is of maternal origin and

Cellular and clinical impact of haploinsufficiency for genes involved in ATR signaling.

רק משתמשים רשומים יכולים לתרגם מאמרים

התחבר הרשם

Ataxia telangiectasia and Rad3-related (ATR) protein, a kinase that regulates a DNA damage-response pathway, is mutated in ATR-Seckel syndrome (ATR-SS), a disorder characterized by severe microcephaly and growth delay. Impaired ATR signaling is also observed in cell lines from additional disorders

Genes and premature ovarian failure.

רק משתמשים רשומים יכולים לתרגם מאמרים

התחבר הרשם

Premature ovarian failure (POF) is an heterogeneous syndrome. Among genetic causes, X monosomy as in Turner syndrome or X deletions and translocations are known to be responsible for POF. The genes involved in ovarian function, located on the X chromosome are still unknown. On the other hand,

הצטרפו לדף הפייסבוק שלנו

Herbal & Natural Medicine

המאגר השלם ביותר של צמחי מרפא המגובה על ידי המדע

עובד ב 55 שפות
מרפא צמחי מרפא מגובה על ידי מדע
זיהוי עשבי תיבול על ידי דימוי
מפת GPS אינטראקטיבית - תייגו עשבי תיבול במיקום (בקרוב)
קרא פרסומים מדעיים הקשורים לחיפוש שלך
חפש עשבי מרפא על פי השפעותיהם
ארגן את תחומי העניין שלך והתעדכן במחקר החדשות, הניסויים הקליניים והפטנטים

הקלד סימפטום או מחלה וקרא על צמחי מרפא שעשויים לעזור, הקלד עשב וראה מחלות ותסמינים שהוא משמש נגד.
* כל המידע מבוסס על מחקר מדעי שפורסם