blepharophimosis/histone

הקישור נשמר בלוח

מאמריםניסויים קלינייםפטנטים

בחר סוג מיון

5 תוצאות

De novo mutations of the gene encoding the histone acetyltransferase KAT6B in two patients with Say-Barber/Biesecker/Young-Simpson syndrome.

רק משתמשים רשומים יכולים לתרגם מאמרים

התחבר הרשם

The Say-Barber/Biesecker/Young-Simpson (SBBYS) type of the blepharophimosis-mental retardation syndrome group (Ohdo-like syndromes) is a multiple congenital malformation syndrome characterized by vertical narrowing and shortening of the palpebral fissures, ptosis, intellectual disability,

Whole-exome-sequencing identifies mutations in histone acetyltransferase gene KAT6B in individuals with the Say-Barber-Biesecker variant of Ohdo syndrome.

רק משתמשים רשומים יכולים לתרגם מאמרים

התחבר הרשם

Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson syndrome (SBBYSS or Ohdo syndrome) is a multiple anomaly syndrome characterized by severe intellectual disability, blepharophimosis, and a mask-like facial appearance. A number of individuals with SBBYSS also have thyroid abnormalities and cleft palate. The

Mutations in Histone Acetylase Modifier BRPF1 Cause an Autosomal-Dominant Form of Intellectual Disability with Associated Ptosis.

רק משתמשים רשומים יכולים לתרגם מאמרים

התחבר הרשם

Intellectual disability (ID) is a common neurodevelopmental disorder exhibiting extreme genetic heterogeneity, and more than 500 genes have been implicated in Mendelian forms of ID. We performed exome sequencing in a large family affected by an autosomal-dominant form of mild syndromic ID with

Features of KAT6B-related disorders in a patient with 10q22.1q22.3 deletion.

רק משתמשים רשומים יכולים לתרגם מאמרים

התחבר הרשם

Blepharophimosis is a fixed reduction in the vertical distance between the upper and lower eyelids with short palpebral fissures. It is a rare facial malformation and is considered an important diagnostic feature in dysmorphic analysis. It is likely that many patients with blepharophimosis-mental

A recurrent synonymous KAT6B mutation causes Say-Barber-Biesecker/Young-Simpson syndrome by inducing aberrant splicing.

רק משתמשים רשומים יכולים לתרגם מאמרים

התחבר הרשם

Mutations of the histone acetyltransferase-encoding KAT6B gene cause the Say-Barber-Biesecker/Young-Simpson (SBBYS) type of blepharophimosis-"mental retardation" syndromes and the more severe genitopatellar syndrome. The SBBYS syndrome-causing mutations are clustered in the large exon 18 of KAT6B

הצטרפו לדף הפייסבוק שלנו

Herbal & Natural Medicine

המאגר השלם ביותר של צמחי מרפא המגובה על ידי המדע

עובד ב 55 שפות
מרפא צמחי מרפא מגובה על ידי מדע
זיהוי עשבי תיבול על ידי דימוי
מפת GPS אינטראקטיבית - תייגו עשבי תיבול במיקום (בקרוב)
קרא פרסומים מדעיים הקשורים לחיפוש שלך
חפש עשבי מרפא על פי השפעותיהם
ארגן את תחומי העניין שלך והתעדכן במחקר החדשות, הניסויים הקליניים והפטנטים

הקלד סימפטום או מחלה וקרא על צמחי מרפא שעשויים לעזור, הקלד עשב וראה מחלות ותסמינים שהוא משמש נגד.
* כל המידע מבוסס על מחקר מדעי שפורסם