Hebrew
Albanian
Arabic
Armenian
Azerbaijani
Belarusian
Bengali
Bosnian
Catalan
Czech
Danish
Deutsch
Dutch
English
Estonian
Finnish
Français
Greek
Haitian Creole
Hebrew
Hindi
Hungarian
Icelandic
Indonesian
Irish
Italian
Japanese
Korean
Latvian
Lithuanian
Macedonian
Mongolian
Norwegian
Persian
Polish
Portuguese
Romanian
Russian
Serbian
Slovak
Slovenian
Spanish
Swahili
Swedish
Turkish
Ukrainian
Vietnamese
Български
中文(简体)
中文(繁體)
sialic acid storage disease/ארגינין
הקישור נשמר בלוח
2 תוצאות
Sialuria: Ninth Patient Described Has a Novel Mutation in GNE.
רק משתמשים רשומים יכולים לתרגם מאמרים
התחבר הרשם
Sialuria is a rare autosomal dominant inborn error of metabolism characterized by cytoplasmic accumulation and urinary excretion of gram quantities of free sialic acid due to failure of feedback inhibition of the rate-limiting enzyme in the sialic acid synthesis pathway, UDP-N-acetylglucosamine
The spectrum of SLC17A5-gene mutations resulting in free sialic acid-storage diseases indicates some genotype-phenotype correlation.
רק משתמשים רשומים יכולים לתרגם מאמרים
התחבר הרשם
Lysosomal free sialic acid-storage diseases include the allelic disorders Salla disease (SD) and infantile sialic acid-storage disease (ISSD). The defective gene, SLC17A5, coding for the lysosomal free sialic acid transporter was recently isolated by positional cloning. In the present study, we have
המאגר השלם ביותר של צמחי מרפא המגובה על ידי המדע
- עובד ב 55 שפות
- מרפא צמחי מרפא מגובה על ידי מדע
- זיהוי עשבי תיבול על ידי דימוי
- מפת GPS אינטראקטיבית - תייגו עשבי תיבול במיקום (בקרוב)
- קרא פרסומים מדעיים הקשורים לחיפוש שלך
- חפש עשבי מרפא על פי השפעותיהם
- ארגן את תחומי העניין שלך והתעדכן במחקר החדשות, הניסויים הקליניים והפטנטים
הקלד סימפטום או מחלה וקרא על צמחי מרפא שעשויים לעזור, הקלד עשב וראה מחלות ותסמינים שהוא משמש נגד.
* כל המידע מבוסס על מחקר מדעי שפורסם
