22q11.2欠失症候群(-けっしつしょうこうぐん)は、遺伝子異常に起因する奇形症候群の一つ。かつてはキャッチ=22症候群として知られていた。なお、有名なDiGeorge症候群(副甲状腺・胸腺無形成症)は、本症候群の一部である。
22q11.2欠失症候群は、第22番染色体長腕q11.2領域の微細欠失を原因とするもので、第三・第四鰓弓に由来する複数の臓器の発生異常や奇形を特徴とする。本症候群においては、
心血管異常 (Cardiac defects)
特有の顔貌 (Abnormal facies)
胸腺低形成 (Thymic hypoplasia)
低カルシウム血症 (Hypocalcemia)という5つの主要症状を呈する。キャッチ=22症候群という通称は、これらの5症状の頭文字と、原因が第22番染色体にあることから付けられた通称であると同時に、ジョセフ・ヘラーによる不条理小説「キャッチ=22」の題名と意図的に合わせたものとされるが、この語には俗語として「逃れることができない窮地」という意味もあるため、現在では22q11.2欠失症候群と呼ばれることのほうが多い。また、胸腺低形成症状についてはDiGeorge症候群、その他の症状については円錐動脈幹異常顔貌症候群(CAFS)や軟口蓋帆・心臓・顔症候群(VCFS)と呼ばれることもあ ...
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