ポルフィリン症(ポルフィリンしょう、porphyria)とはヘム合成回路(ポルフィリン合成回路)の酵素が機能しない、先天的または後天的な疾患である。ヘム合成系酵素の異常によって、中間代謝物のウロポルフィリノーゲンなどの、尿中あるいは糞便中の排泄量が増加していることが、診断の決め手となる。ポルフィリン症またはポルフィリンの名前は「紫色の色素」を意味するギリシャ語に由来する。患者の大便や尿が紫色になるからである。
太陽光などの刺激によって過敏症を引き起こし、それが肝臓への深刻な負担となることから、一生涯太陽光を避ける生活を余儀なくされる皮膚型と、腹部を中心に神経症状を訴える急性型などが確認されている。症状が重い場合は生命に危険が及ぶこともあるため、難病に指定されている国もある。
ポルフィリン中間体が過剰生産、蓄積される箇所に応じて急性ポルフィリン症(肝性ポルフィリン症)と皮膚性ポルフィリン症(造血性ポルフィリン症)に大別される。臨床的または組織学的に誘導されるものは偽ポルフィリン症と呼ばれる。偽ポルフィリン症は、血中、尿中とも正常なポルフィリン値を示す。
ヘム合成回路においてヒドロキシメチルビランがウロポルフィリノーゲンIIIシンターゼによって縮合し、環を巻くとウロポルフィリノーゲンIIIとなる。この際、ウロポルフィリノーゲンIIIシンターゼの働きにより、4つのピロール環が整然と並んだヒドロキシメチルビランの一端のピロール環一つだけが反転して縮合し ...
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