偽性副甲状腺機能低下症(Pseudohypoparathyroidism、PHP)はは副甲状腺ホルモンの標的細胞の反応性低下によるホルモン不応症である。
有病率100万人あたり3.4人の稀でヘテロな疾患である。偽性副甲状腺機能低下症Ia型(PHP Ia型)はオルブライト遺伝性骨異栄養症(AHO)を伴うことが多い。
偽性副甲状腺機能低下症の病態はPTH受容体とPTH受容体のシグナル伝達の研究によって明らかになった。 PTH受容体は1〜3型が同定されており、PTH1受容体が腎臓と骨に多く発現し、その機能もよく研究されている。PTHの血清Ca濃度の調節作用の大部分は腎臓のPTH1受容体を介する系で行われている。PTH1受容体はG蛋白共役型受容体である。PTH1受容体はアデニル酸シクラーゼとプロテインキナーゼAを介する系やホスホリパーゼCとプロテインキナーゼCを介する系などシグナル伝達系を介して最終的にPTH刺激によって標的細胞では細胞内cAMP濃度上昇と細胞内Ca濃度の上昇が引き起こす。 腎尿細管ではPTH刺激によって尿中へのcAMPの排泄量が増加する。この反応はEllsworth-Howard試験で用いられる。アデニル酸シクラーゼとプロテインキナーゼAを介する系は以下のような経路である。促進性GTP結合蛋白αサブユニット(Gsα)を介してアデニル酸シクラーゼを活性化する。アデニル酸シクラーゼはAT ...
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