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dentinogenesis imperfecta/アルギニン

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記事臨床試験特許
2 結果

Dentinogenesis imperfecta: evidence of qualitative alteration in the organic dentin matrix.

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Deciduous teeth affected by dentinogenesis imperfecta were obtained from two patients with osteogenesis imperfecta. Electronmicroscopy of the dentin revealed some structural alterations. The striation of the collagen fibrils was not clear, and the crystals were less dense than in normal dentin. The

Abnormal dentin structure in two novel gene mutations [COL1A1, Arg134Cys] and [ADAMTS2, Trp795-to-ter] causing rare type I collagen disorders.

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Histological and ultrastructural observations of dentin of two patients affected with rare types of type I collagen disorders are presented. In the first case, a homozygous nonsense mutation in ADAMTS2 (substitution of a codon for tryptophan by a stopcodon) causes type VIIC Ehlers-Danlos syndrome
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