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dentinogenesis imperfecta/asthenia

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記事臨床試験特許
5 結果

SEM-morphology in dentinogenesis imperfecta type II: microscopic anatomy and efficacy of a dentine bonding system.

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OBJECTIVE Dentinogenesis Imperfecta is a hereditary defect consisting of opalescent teeth composed of irregularly formed and undermineralised dentin that obliterates the coronal and root pulpal chambers. The aim of this study was to examine the morphology of permanent human enamel, dentine and the
Osteogenesis Imperfecta (OI) is a heterogeneous group of autosomal dominant and recessive inherited disorders of type I collagen metabolism. Clinical features of OI include multiple bone fractures, muscle weakness, joint laxity, skeletal deformities, blue sclerae, hearing loss, and dentinogenesis

Novel mutations in BMP1 induce a rare type of osteogenesis imperfecta.

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BACKGROUND Osteogenesis imperfecta (OI) is a group of hereditary disorders characterized by low bone mass and recurrent fractures. OI patients of autosomal recessive inheritance are extremely rare, of which OI type XIII is attributable to mutation in BMP1 gene. METHODS Here, we detect the pathogenic

COL1A2 p.Gly1066Val variant identified in a Han Chinese family with osteogenesis imperfecta type I.

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Osteogenesis imperfecta (OI), a genetically determined connective tissue disorder, is characterized by increased bone fragility and reduced bone mass. Clinical presentation severity ranges from very mild types with nearly no fractures to intrauterine fractures and perinatal lethality.

Osteogenesis imperfecta.

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Skeletal deformity and bone fragility are the hallmarks of the brittle bone dysplasia osteogenesis imperfecta. The diagnosis of osteogenesis imperfecta usually depends on family history and clinical presentation characterized by a fracture (or fractures) during the prenatal period, at birth or in
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