dysostoses/phospholipid

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Mucolipidoses Overview: Past, Present, and Future

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Mucolipidosis II and III (ML II/III) are caused by a deficiency of uridine-diphosphate N-acetylglucosamine: lysosomal-enzyme-N-acetylglucosamine-1-phosphotransferase (GlcNAc-1-phosphotransferase, EC2.7.8.17), which tags lysosomal enzymes with a mannose 6-phosphate (M6P) marker for

Sea-blue histiocyte syndrome with bone anomalies.

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Two sisters, now 29 and 24 years old, are described. They presented a congenital storage of, most probably, phospholipids in the histiocytes of the sea-blue type or blue pigmentophages. The granules of these cells showed a PAS positivity and strong positivity for acid phosphatase, but there were

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