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epispadias/癲癇性発作

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記事臨床試験特許
2 結果

Genitourinary defects associated with genomic deletions in 2p15 encompassing OTX1.

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Normal development of the genitourinary (GU) tract is a complex process that frequently goes awry. In male children the most frequent congenital GU anomalies are cryptorchidism (1-4%), hypospadias (1%) and micropenis (0.35%). Bladder exstrophy and epispadias complex (BEEC) (1∶47000) occurs less

Early diagnosis of Wolf-Hirschhorn syndrome triggered by a life-threatening event: congenital diaphragmatic hernia.

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Wolf-Hirschhorn syndrome (WHS, OMIM 194190) is a chromosomal disorder characterized by retarded mental and physical growth, microcephaly, Greek helmet appearance of the facies, seizures/epilepsy. Closure defects of lip or palate, and cardiac septum defects occur in 30-50% of cases. Its cause is a
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