holocarboxylase synthetase deficiency/頻呼吸

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Resolution of subependymal cysts in neonatal holocarboxylase synthetase deficiency.

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Holocarboxylase synthetase deficiency is typically a biotin responsive disorder that presents with lactic acidosis, tachypnea, temperature instability, and shock in neonates (Briones et al.1989 and Fuchshuber et al. 1992). The primary defect in cases studied to date appears to be the decreased

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