homocarnosine/ataxia

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Cerebrospinal fluid GABA and homocarnosine concentrations in patients with Friedreich's ataxia, Parkinson's disease, and Huntington's chorea.

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Free and total gamma-aminobutyric acid (GABA) and homocarnosine concentrations were measured in the lumbar cerebrospinal fluid (CSF) of patients with Friedreich's ataxia, Huntington's chorea, and Parkinson's disease (with and without levodopa treatment), and compared with those determined in control

Succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency in children and adults.

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Succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency is a rare disorder of the degradation pathway of gamma-aminobutyric acid. The disorder is detected when 4-hydroxybutyric aciduria is present on urine organic acid analysis, and is subsequently confirmed by enzyme measurement on leucocytes. The disorder

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