myotonia congenita/hearing loss

リンクがクリップボードに保存されます

記事臨床試験特許

ソートタイプを選択

2 結果

Evaluation of Cases with Myotonia Congenita for Cardiovascular Risk

登録ユーザーのみが記事を翻訳できます

ログインサインアップ

Objective: Myotonia Congenita (MC) is a hereditary neuromuscular disorder caused by a mutation in chloride voltage-gated channel 1 (CLCN1) gene. The incidence of MC is estimated as 1 in 100.000. The absence of left main coronary artery

Further delineation of a rare recessive encephalomyopathy linked to mutations in GFER thanks to data sharing of whole exome sequencing data.

登録ユーザーのみが記事を翻訳できます

ログインサインアップ

BACKGROUND Alterations in GFER gene have been associated with progressive mitochondrial myopathy, congenital cataracts, hearing loss, developmental delay, lactic acidosis and respiratory chain deficiency in 3 siblings born to consanguineous Moroccan parents by homozygosity mapping and candidate gene

Facebookページに参加する

Herbal & Natural Medicine

科学に裏打ちされた最も完全な薬草データベース

55の言語で動作します
科学に裏打ちされたハーブ療法
画像によるハーブの認識
インタラクティブGPSマップ-場所にハーブをタグ付け（近日公開）
検索に関連する科学出版物を読む
それらの効果によって薬草を検索する
あなたの興味を整理し、ニュース研究、臨床試験、特許について最新情報を入手してください

症状や病気を入力し、役立つ可能性のあるハーブについて読み、ハーブを入力して、それが使用されている病気や症状を確認します。
*すべての情報は公開された科学的研究に基づいています