platelet storage pool deficiency/癲癇性発作

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Mutations in AP3D1 associated with immunodeficiency and seizures define a new type of Hermansky-Pudlak syndrome.

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Genetic disorders affecting biogenesis and transport of lysosome-related organelles are heterogeneous diseases frequently associated with albinism. We studied a patient with albinism, neutropenia, immunodeficiency, neurodevelopmental delay, generalized seizures, and impaired hearing but with no

Restoration of neutrophil and platelet function in feline Chediak-Higashi syndrome by bone marrow transplantation.

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Allogeneic bone marrow transplantation (BMT) was successfully performed in four Chediak-Higashi (CHS) syndrome affected cats. Preparatory regimens included selective intestinal flora decontamination, fractionated total body irradiation for myeloablation, and prophylactic treatment for

Genetic and phenotypic analysis of the mouse mutant mh2J, an Ap3d allele caused by IAP element insertion.

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Mocha (mh), a mouse model for Hermansky-Pudlak syndrome (HPS), is characterized by platelet storage pool deficiency, pigment dilution, and deafness as well as neurological abnormalities. The trans-Golgi/endosome adaptor-related complex AP-3 is missing in mh mice owing to a deletion in the gene

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