pseudopseudohypoparathyroidism/トレオニン

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STK25 is a candidate gene for pseudopseudohypoparathyroidism.

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We determined the chromosomal location of the mouse gene Stk25, encoding a member of the Ste20/PAK family of serine/threonine kinases, by interspecific backcross analysis. We mapped Stk25 to the central region of mouse chromosome 1 linked to Chrng (formerly Acrg) and En1. This central region of

Molecular delineation of deletions on 2q37.3 in three cases with an Albright hereditary osteodystrophy-like phenotype.

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A minority of the reported cases of terminal 2q37 deletion clinically resemble Albright hereditary osteodystrophy (AHO)/pseudopseudohypoparathyroidism and have only mild-to-moderate mental retardation. Our molecular and cytogenetic fluorescence in situ hybridization (FISH) findings on an additional

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