retinal dysplasia/reductase

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Mthfr as a modifier of the retinal phenotype of Crb1(rd8/rd8) mice.

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Mutations in crumb homologue 1 (CRB1) in humans are associated with Leber's congenital amaurosis (LCA) and retinitis pigmentosa (RP). There is no clear genotype-phenotype correlation for human CRB1 mutations in RP and LCA. The high variability in clinical features observed in CRB1 mutations suggests

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