septo-optic dysplasia/アラニン

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Increased transactivation associated with SOX3 polyalanine tract deletion in a patient with hypopituitarism.

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OBJECTIVE Correct gene dosage of SOX3 is critical for the development of the hypothalamo-pituitary axis. Both overdosage of SOX3, as a result of gene duplication, and loss of function resulting from expansion of the first polyalanine (PA) tract are associated with variable degrees of

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