포르피린증(porphyria)은 헴 합성 회로(포르피린 합성 회로)의 효소가 기능하지 않는, 선천적 또는 후천적인 질환이다. 헴 합성계 효소의 비정상으로 따르고, 중간 대사물의 우로포르피리노겐 I 등의, 뇨 중 혹은 분편중의 배설량이 증가하는 것이 진단의 결정적 수단이 된다. 포르피린증 또는 포르피린의 이름은 「보라색의 색소」를 의미하는 희랍어에 유래한다. 환자의 대변이나 뇨가 보라색이 되기 때문이다.
태양광 등의 자극에 의해서 과민증을 일으켜, 그것이 간장에의 심각한 부담이 되는 것부터, 일평생 태양광을 피하는 생활이 불가피한 피부형과 복부를 중심으로 신경 증상을 호소하는 급성형 등이 확인되고 있다. 증상이 무거운 경우는 생명에 위험이 미치기도 하기 때문에, 난치병으로 지정되어 있는 나라도 있다.
포르피린 중간체가 과잉 생산, 축적되는 개소에 따라 급성 포르피린증(간성 포르피린증)과 피부성 포르피린증(조혈성 포르피린증)으로 대별된다. 임상적 또는 조직학적으로 유도되는 것은 가짜 포르피린증으로 ...
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