Genetic Counseling 2000
An uncommon G375C substitution in a newborn with achondroplasia.
Straipsnius versti gali tik registruoti vartotojai
Prisijungti Registracija
Nuoroda įrašoma į mainų sritį
Raktažodžiai
Santrauka
We report a G-to-T de novo transversion mutation causing the substitution of a glycine with a cysteine (G375C) in a newborn with achondroplasia. This rare observation confirms allelic heterogeneity.