Lithuanian
Albanian
Arabic
Armenian
Azerbaijani
Belarusian
Bengali
Bosnian
Catalan
Czech
Danish
Deutsch
Dutch
English
Estonian
Finnish
Français
Greek
Haitian Creole
Hebrew
Hindi
Hungarian
Icelandic
Indonesian
Irish
Italian
Japanese
Korean
Latvian
Lithuanian
Macedonian
Mongolian
Norwegian
Persian
Polish
Portuguese
Romanian
Russian
Serbian
Slovak
Slovenian
Spanish
Swahili
Swedish
Turkish
Ukrainian
Vietnamese
Български
中文(简体)
中文(繁體)
American journal of medical genetics 1981

Further delineation of the C (trigonocephaly) syndrome.

Straipsnius versti gali tik registruoti vartotojai
Prisijungti Registracija
Nuoroda įrašoma į mainų sritį
R M Antley
D S Hwang
W Theopold
R J Gorlin
T Steeper
D Pitt
D M Danks
E McPherson
H Bartels
H R Wiedemann

Raktažodžiai

Santrauka

This communication brings the number of recognized cases of the C (trigonocephaly) syndrome to 11. The pattern of findings includes an anomaly of the anterior cranium and frontal cortex (trigonocephaly), the root of the nose (broad nasal bridge, epicanthus, and short nose), and palate (thick anterior alveolar ridges); abnormalities of the limbs (polysyndactyly, bridged palmar creases, short limbs, and joint dislocations and/or contractures); visceral defects (congenital heart defects, cryptorchidism, and abnormal lobulations of the lungs and kidneys). Auricular, mandibular, skin, and genital abnormalities also occur. Consistent neurological findings are hypotonia, strabismus, and psychomotor retardation; seizures have been reported. Normal chromosomes, normal parents with multiple affected offspring, equal sex ratio of affected individuals, and consanguineous matings all support autosomal recessive inheritance of the C syndrome. In autopsied cases, there has been a suggestion of defective central nervous system myelination. About 1/2 of the case have died within the first year. All survivors have severe to profound mental retardation except for one child who has moderate retardation.

Prisijunkite prie mūsų
„Facebook“ puslapio

Išsamiausia vaistinių žolelių duomenų bazė, paremta mokslu

  • Dirba 55 kalbomis
  • Žolelių gydymas, paremtas mokslu
  • Vaistažolių atpažinimas pagal vaizdą
  • Interaktyvus GPS žemėlapis - pažymėkite vaistažoles vietoje (netrukus)
  • Skaitykite mokslines publikacijas, susijusias su jūsų paieška
  • Ieškokite vaistinių žolelių pagal jų poveikį
  • Susitvarkykite savo interesus ir sekite naujienas, klinikinius tyrimus ir patentus

Įveskite simptomą ar ligą ir perskaitykite apie žoleles, kurios gali padėti, įveskite žolę ir pamatykite ligas bei simptomus, nuo kurių ji naudojama.
* Visa informacija pagrįsta paskelbtais moksliniais tyrimais

Google Play badgeApp Store badge