arachnodactyly/ataksija

Nuoroda įrašoma į mainų sritį

StraipsniaiKlinikiniai tyrimaiPatentai

Pasirinkite rūšiavimo tipą

4 rezultatus

Arachnodactyly, aminoaciduria, congenital cataracts, cerebellar ataxia, and delayed developmental milestones.

Straipsnius versti gali tik registruoti vartotojai

Prisijungti Registracija

Two male cousins are reported with arachnodactyly, selective aminoaciduria, congenital cataracts, cerebellar ataxia, and delayed developmental milestones, and a distant female relative with similar abnormalities. The syndrome is thought to be previously undescribed, though it has resemblances to

Arachnodactyly, aminoaciduria, congenital cataract, cerebellar ataxia and delayed developmental milestones--a new cerebro-oculo-renal syndrome?

Straipsnius versti gali tik registruoti vartotojai

Prisijungti Registracija

Pontocerebellar hypoplasia in two siblings with dysmorphic features.

Straipsnius versti gali tik registruoti vartotojai

Prisijungti Registracija

We present two siblings with pontocerebellar hypoplasia who have progressive microcephaly, mental and motor retardation, truncal ataxia, strabismus, and progressive spasticity and hyperreflexia of the lower limbs. Extrapyramidal dyskinesia and epilepsy, other main clinical features of

Unusual features in children with inv dup(15) supernumerary marker: a study of genotype-phenotype correlation in Taiwan.

Straipsnius versti gali tik registruoti vartotojai

Prisijungti Registracija

Recent molecular cytogenetic studies have elucidated the origin and nature of extra structurally abnormal chromosomes (ESACs) or small supernumerary chromosomes, which are often associated with developmental delay and malformations. We studied the prevalence of inv dup(15) in a nationwide screening

Prisijunkite prie mūsų
„Facebook“ puslapio

Herbal & Natural Medicine

Išsamiausia vaistinių žolelių duomenų bazė, paremta mokslu

Dirba 55 kalbomis
Žolelių gydymas, paremtas mokslu
Vaistažolių atpažinimas pagal vaizdą
Interaktyvus GPS žemėlapis - pažymėkite vaistažoles vietoje (netrukus)
Skaitykite mokslines publikacijas, susijusias su jūsų paieška
Ieškokite vaistinių žolelių pagal jų poveikį
Susitvarkykite savo interesus ir sekite naujienas, klinikinius tyrimus ir patentus

Įveskite simptomą ar ligą ir perskaitykite apie žoleles, kurios gali padėti, įveskite žolę ir pamatykite ligas bei simptomus, nuo kurių ji naudojama.
* Visa informacija pagrįsta paskelbtais moksliniais tyrimais