arachnodactyly/protease

Nuoroda įrašoma į mainų sritį

StraipsniaiKlinikiniai tyrimaiPatentai

Pasirinkite rūšiavimo tipą

6 rezultatus

Functional consequence of fibulin-4 missense mutations associated with vascular and skeletal abnormalities and cutis laxa.

Straipsnius versti gali tik registruoti vartotojai

Prisijungti Registracija

Fibulin-4 is a 60kDa calcium binding glycoprotein that has an important role in development and integrity of extracellular matrices. It interacts with elastin, fibrillin-1 and collagen IV as well as with lysyl oxidases and is involved in elastogenesis and cross-link formation. To date, several

Dermatologic, periodontal, and skeletal manifestations of Haim-Munk syndrome in two siblings.

Straipsnius versti gali tik registruoti vartotojai

Prisijungti Registracija

Haim-Munk syndrome is an extremely rare autosomal recessive disorder of keratinization characterized clinically by palmoplantar hyperkeratosis, severe early onset periodontitis, onychogryphosis, pes planus, arachnodactyly, and acro-osteolysis. Recently, germline mutations in the lysosomal protease

Palmoplantar keratoderma, oral involvement, and homozygous CTSC mutation in two brothers from Cambodia.

Straipsnius versti gali tik registruoti vartotojai

Prisijungti Registracija

Haim-Munk syndrome (HMS) and Papillon-Lefevre syndrome (PLS) are phenotypic variants of palmoplantar keratoderma (PPK) with progressive early-onset periodontitis and dental caries. HMS and PLS have been associated with homozygous or compound heterozygous mutations in the lysosomal protease gene

A homozygous cathepsin C mutation associated with Haim-Munk syndrome.

Straipsnius versti gali tik registruoti vartotojai

Prisijungti Registracija

Haim-Munk syndrome (HMS) is a rare autosomal recessive disorder characterized clinically by abnormal palmoplantar hyperkeratosis and destruction of the periodontium, with hallmarks of onychogryphosis and arachnodactyly. Germline mutations in the lysosomal protease cathepsin C gene (CTSC) have been

Haim-Munk syndrome.

Straipsnius versti gali tik registruoti vartotojai

Prisijungti Registracija

Haim Munk syndrome and Papillon Lefevre syndrome--allelic mutations in cathepsin C with variation in phenotype.

Straipsnius versti gali tik registruoti vartotojai

Prisijungti Registracija

Papillon-Lefevre syndrome and Haim Munk syndrome are palmoplantar keratodermas associated with premature periodontal destruction. The additional findings of Haim Munk Syndrome include onychogryphosis, arachnodactyly, acral osteolysis and pes planus. Both are associated with mutations in the

Prisijunkite prie mūsų
„Facebook“ puslapio

Herbal & Natural Medicine

Išsamiausia vaistinių žolelių duomenų bazė, paremta mokslu

Dirba 55 kalbomis
Žolelių gydymas, paremtas mokslu
Vaistažolių atpažinimas pagal vaizdą
Interaktyvus GPS žemėlapis - pažymėkite vaistažoles vietoje (netrukus)
Skaitykite mokslines publikacijas, susijusias su jūsų paieška
Ieškokite vaistinių žolelių pagal jų poveikį
Susitvarkykite savo interesus ir sekite naujienas, klinikinius tyrimus ir patentus

Įveskite simptomą ar ligą ir perskaitykite apie žoleles, kurios gali padėti, įveskite žolę ir pamatykite ligas bei simptomus, nuo kurių ji naudojama.
* Visa informacija pagrįsta paskelbtais moksliniais tyrimais