dysostoses/argininas

Nuoroda įrašoma į mainų sritį

StraipsniaiKlinikiniai tyrimaiPatentai

Pasirinkite rūšiavimo tipą

3 rezultatus

Unique case of growth hormone (GH) deficiency accompanied by clinical anophthalmia, hypoplastic orbits, digital dysplasia, short stature, obesity, and diabetes mellitus.

Straipsnius versti gali tik registruoti vartotojai

Prisijungti Registracija

A 43-year-old female was admitted to our hospital for polydipsia and hyperglycemia. She had total blindness and globes were not recognized by inspection, indicating clinical anophthalmia. Physical examination revealed short stature, obesity, prematurely gray hair, shortness of fingers and toes,

Single point mutation in Rabenosyn-5 in a female with intractable seizures and evidence of defective endocytotic trafficking.

Straipsnius versti gali tik registruoti vartotojai

Prisijungti Registracija

BACKGROUND We report a 6.5 year-old female with a homozygous missense mutation in ZFYVE20, encoding Rabenosyn-5 (Rbsn-5), a highly conserved multi-domain protein implicated in receptor-mediated endocytosis. The clinical presentation includes intractable seizures, developmental delay, microcephaly,

Skeletal defects in ringelschwanz mutant mice reveal that Lrp6 is required for proper somitogenesis and osteogenesis.

Straipsnius versti gali tik registruoti vartotojai

Prisijungti Registracija

Here, we present evidence that Lrp6, a coreceptor for Wnt ligands, is required for the normal formation of somites and bones. By positional cloning, we demonstrate that a novel spontaneous mutation ringelschwanz (rs) in the mouse is caused by a point mutation in Lrp6, leading to an amino acid

Prisijunkite prie mūsų
„Facebook“ puslapio

Herbal & Natural Medicine

Išsamiausia vaistinių žolelių duomenų bazė, paremta mokslu

Dirba 55 kalbomis
Žolelių gydymas, paremtas mokslu
Vaistažolių atpažinimas pagal vaizdą
Interaktyvus GPS žemėlapis - pažymėkite vaistažoles vietoje (netrukus)
Skaitykite mokslines publikacijas, susijusias su jūsų paieška
Ieškokite vaistinių žolelių pagal jų poveikį
Susitvarkykite savo interesus ir sekite naujienas, klinikinius tyrimus ir patentus

Įveskite simptomą ar ligą ir perskaitykite apie žoleles, kurios gali padėti, įveskite žolę ir pamatykite ligas bei simptomus, nuo kurių ji naudojama.
* Visa informacija pagrįsta paskelbtais moksliniais tyrimais