osteosclerosis/seizures

Nuoroda įrašoma į mainų sritį

StraipsniaiKlinikiniai tyrimaiPatentai

Pasirinkite rūšiavimo tipą

5 rezultatus

Sanjad-Sakati and autosomal recessive Kenny-Caffey syndromes are allelic: evidence for an ancestral founder mutation and locus refinement.

Straipsnius versti gali tik registruoti vartotojai

Prisijungti Registracija

The Sanjad-Sakati syndrome (SSS; MIM241410), an autosomal recessive trait characterized by congenital hypoparathyroidism, growth and mental retardation, seizures, and a characteristic physiognomy, was recently linked to chromosome area 1q42-q43. SSS resembles the autosomal recessive form of

A novel homozygous LRRK1 stop gain mutation in a patient suspected with osteosclerotic metaphyseal dysplasia.

Straipsnius versti gali tik registruoti vartotojai

Prisijungti Registracija

Osteosclerotic metaphyseal dysplasia (OSMD) is a very rare autosomal-recessive disorder and a distinctive type of osteopetrosis, characterized mainly by skeletal fractures and deformity, osteosclerosis, and sometimes hypotonia, developmental delay, and seizures. Sequence variants in the leucine-rich

Non lethal Raine syndrome and differential diagnosis.

Straipsnius versti gali tik registruoti vartotojai

Prisijungti Registracija

Raine syndrome is a rare autosomal recessive bone dysplasia characterized by characteristic facial features with exophthalmos and generalized osteosclerosis. Amelogenesis imperfecta, hearing loss, seizures, and intracerebral calcification are apparent in some affected individuals. Originally, Raine

Natural history of non-lethal Raine syndrome during childhood.

Straipsnius versti gali tik registruoti vartotojai

Prisijungti Registracija

Raine syndrome (RS) is a rare autosomal recessive disorder caused by biallelic loss-of-function mutations of FAM20C. The most common clinical features are microcephaly, exophthalmos, hypoplastic nose and severe midface hypoplasia, leading to choanal atresia. The radiological findings

Infantile malignant osteopetrosis: a rare cause of neonatal hypocalcemia.

Straipsnius versti gali tik registruoti vartotojai

Prisijungti Registracija

Infantile malignant osteopetrosis (IMO; OMIM 259700) is a rare inherited bone disease characterized by reduced or dysregulated activity of osteoclasts, resulting in generalized osteosclerosis. The disease usually presents within the first few months of life with anemia, hepatosplenomegaly, frontal

Prisijunkite prie mūsų
„Facebook“ puslapio

Herbal & Natural Medicine

Išsamiausia vaistinių žolelių duomenų bazė, paremta mokslu

Dirba 55 kalbomis
Žolelių gydymas, paremtas mokslu
Vaistažolių atpažinimas pagal vaizdą
Interaktyvus GPS žemėlapis - pažymėkite vaistažoles vietoje (netrukus)
Skaitykite mokslines publikacijas, susijusias su jūsų paieška
Ieškokite vaistinių žolelių pagal jų poveikį
Susitvarkykite savo interesus ir sekite naujienas, klinikinius tyrimus ir patentus

Įveskite simptomą ar ligą ir perskaitykite apie žoleles, kurios gali padėti, įveskite žolę ir pamatykite ligas bei simptomus, nuo kurių ji naudojama.
* Visa informacija pagrįsta paskelbtais moksliniais tyrimais