pseudopseudohypoparathyroidism/seizures

Nuoroda įrašoma į mainų sritį

StraipsniaiKlinikiniai tyrimaiPatentai

Pasirinkite rūšiavimo tipą

4 rezultatus

Stimulatory guanine nucleotide binding protein subunit 1 mutation in two siblings with pseudohypoparathyroidism type 1a and mother with pseudopseudohypoparathyroidism.

Straipsnius versti gali tik registruoti vartotojai

Prisijungti Registracija

Pseudohypoparathyroidism (PHP) type la is characterized by multihormone resistance and a constellation of somatic features referred to as Albright hereditary osteodystrophy. Several mutations in the gene coding for the Gs alpha subunit (GNAS1) have been described. Clinical symptoms are heterogeneous

Brachydactyly Mental Retardation Syndrome Diagnosed in Adulthood.

Straipsnius versti gali tik registruoti vartotojai

Prisijungti Registracija

Brachydactyly mental retardation syndrome (BDMR) is due to a rare, small chromosomal deletion of 2q37, and manifests with variable signs and symptoms in people who live with it. BDMR could be misdiagnosed as Albright hereditary osteodystrophy (AHO), because it presents with lack of hormone

Short fourth and fifth metacarpals in a case of idiopathic primary hypoparathyroidism.

Straipsnius versti gali tik registruoti vartotojai

Prisijungti Registracija

Shortening of metacarpals is a useful diagnostic marker in patients with pseudohypoparathyroidism type Ia (PHP-Ia) with Albright's hereditary osteodystrophy (AHO) phenotype or pseudopseudohypoparathyroidism (PPHP). There are very rare reports of metacarpals shortening in idiopathic primary

Deconstructing Fahr's disease/syndrome of brain calcification in the era of new genes.

Straipsnius versti gali tik registruoti vartotojai

Prisijungti Registracija

There are now a number genes, known to be associated with familial primary brain calcification (PFBC), causing the so called 'Fahr's' disease or syndrome. These are SCL20A2, PDGFB, PDGFRB and XPR1. In this systematic review, we analyse the clinical and radiological features reported in genetically

Prisijunkite prie mūsų
„Facebook“ puslapio

Herbal & Natural Medicine

Išsamiausia vaistinių žolelių duomenų bazė, paremta mokslu

Dirba 55 kalbomis
Žolelių gydymas, paremtas mokslu
Vaistažolių atpažinimas pagal vaizdą
Interaktyvus GPS žemėlapis - pažymėkite vaistažoles vietoje (netrukus)
Skaitykite mokslines publikacijas, susijusias su jūsų paieška
Ieškokite vaistinių žolelių pagal jų poveikį
Susitvarkykite savo interesus ir sekite naujienas, klinikinius tyrimus ir patentus

Įveskite simptomą ar ligą ir perskaitykite apie žoleles, kurios gali padėti, įveskite žolę ir pamatykite ligas bei simptomus, nuo kurių ji naudojama.
* Visa informacija pagrįsta paskelbtais moksliniais tyrimais