pycnodysostosis/alkaline phosphatase

Nuoroda įrašoma į mainų sritį

StraipsniaiKlinikiniai tyrimaiPatentai

Pasirinkite rūšiavimo tipą

4 rezultatus

Multiple Fractures and Impaired Bone Fracture Healing in a Patient with Pycnodysostosis and Hypophosphatasia.

Straipsnius versti gali tik registruoti vartotojai

Prisijungti Registracija

Pycnodysostosis (PYCD) is a rare recessive inherited skeletal disease, characterized by short stature, brittle bones, and recurrent fractures, caused by variants in the Cathepsin K encoding gene that leads to impaired osteoclast-mediated bone resorption. Hypophosphatasia (HPP) is a dominant or

Pycnodysostosis: clinical, radiologic, and endocrine evaluation and linear growth after growth hormone therapy.

Straipsnius versti gali tik registruoti vartotojai

Prisijungti Registracija

Pycnodysostosis is a rare hereditary bone abnormality with an autosomal recessive mode of inheritance. We report the clinical, radiologic, and endocrine status of 8 children with this rare disease. All patients had the characteristic phenotype of the disorder including short stature (8 of 8),

High bone mineral density in pycnodysostotic patients with a novel mutation in the propeptide of cathepsin K.

Straipsnius versti gali tik registruoti vartotojai

Prisijungti Registracija

BACKGROUND Pycnodysostosis is typically associated with short stature, multiple fractures without adequate trauma and high bone density on x-ray. The increased bone density is due to a genetic defect of cathepsin K, leading to dysfunctional osteoclastic bone resorption and bone remodeling. We wanted

[Rickets-like genetic diseases].

Straipsnius versti gali tik registruoti vartotojai

Prisijungti Registracija

This paper summarizes the clinical features, causative genes and treatment progress of patients with rickets-like genetic diseases, including X-linked hypophosphatemic rickets (XLH), hypophosphatasia, achondroplasia, vitamin D-dependent rickets, pycnodysostosis and ectodermal dysplasia, who visited

Prisijunkite prie mūsų
„Facebook“ puslapio

Herbal & Natural Medicine

Išsamiausia vaistinių žolelių duomenų bazė, paremta mokslu

Dirba 55 kalbomis
Žolelių gydymas, paremtas mokslu
Vaistažolių atpažinimas pagal vaizdą
Interaktyvus GPS žemėlapis - pažymėkite vaistažoles vietoje (netrukus)
Skaitykite mokslines publikacijas, susijusias su jūsų paieška
Ieškokite vaistinių žolelių pagal jų poveikį
Susitvarkykite savo interesus ir sekite naujienas, klinikinius tyrimus ir patentus

Įveskite simptomą ar ligą ir perskaitykite apie žoleles, kurios gali padėti, įveskite žolę ir pamatykite ligas bei simptomus, nuo kurių ji naudojama.
* Visa informacija pagrįsta paskelbtais moksliniais tyrimais