pycnodysostosis/prolinas

Nuoroda įrašoma į mainų sritį

StraipsniaiKlinikiniai tyrimaiPatentai

Pasirinkite rūšiavimo tipą

2 rezultatus

Molecular analysis of a novel cathepsin K gene mutation in a Chinese child with pycnodysostosis.

Straipsnius versti gali tik registruoti vartotojai

Prisijungti Registracija

This study investigated the relationship between a cathepsin K (CTSK) gene mutation and the pathogenesis of pycnodysostosis in a Chinese patient. A typical pycnodysostosis case and 30 healthy controls were enrolled into the study. Genomic DNA was extracted from blood samples taken from the patient

Cathepsin K gene mutations and 1q21 haplotypes in at patients with pycnodysostosis in an outbred population.

Straipsnius versti gali tik registruoti vartotojai

Prisijungti Registracija

The molecular genetics of the autosomal recessive disorder pycnodysostosis was studied in five independent families from an outbred Caucasian population. We found two new mutations and one recently described mutation in the cathepsin K gene by sequencing DNA from eight patients with pycnodysostosis:

Prisijunkite prie mūsų
„Facebook“ puslapio

Herbal & Natural Medicine

Išsamiausia vaistinių žolelių duomenų bazė, paremta mokslu

Dirba 55 kalbomis
Žolelių gydymas, paremtas mokslu
Vaistažolių atpažinimas pagal vaizdą
Interaktyvus GPS žemėlapis - pažymėkite vaistažoles vietoje (netrukus)
Skaitykite mokslines publikacijas, susijusias su jūsų paieška
Ieškokite vaistinių žolelių pagal jų poveikį
Susitvarkykite savo interesus ir sekite naujienas, klinikinius tyrimus ir patentus

Įveskite simptomą ar ligą ir perskaitykite apie žoleles, kurios gali padėti, įveskite žolę ir pamatykite ligas bei simptomus, nuo kurių ji naudojama.
* Visa informacija pagrįsta paskelbtais moksliniais tyrimais