sandhoff disease/l cisteinas

Nuoroda įrašoma į mainų sritį

StraipsniaiKlinikiniai tyrimaiPatentai

Pasirinkite rūšiavimo tipą

3 rezultatus

A novel missense mutation (C522Y) is present in the beta-hexosaminidase beta-subunit gene of a Japanese patient with infantile Sandhoff disease.

Straipsnius versti gali tik registruoti vartotojai

Prisijungti Registracija

A novel missense mutation (1565G-->A) was identified in the cDNA and genomic DNA coding for the beta-hexosaminidase beta-subunit of a Japanese patient with infantile Sandhoff disease. The patient was homozygous for this mutation, which should result in a cysteine-to-tyrosine substitution at codon

Complete analysis of the glycosylation and disulfide bond pattern of human beta-hexosaminidase B by MALDI-MS.

Straipsnius versti gali tik registruoti vartotojai

Prisijungti Registracija

beta-hexosaminidase B is an enzyme that is involved in the degradation of glycolipids and glycans in the lysosome. Mutation in the HEXB gene lead to Sandhoff disease, a glycolipid storage disorder characterized by severe neurodegeneration. So far, little structural information on the protein is

Altered gene expression in cells from patients with lysosomal storage disorders suggests impairment of the ubiquitin pathway.

Straipsnius versti gali tik registruoti vartotojai

Prisijungti Registracija

By comparing mRNA profiles in cultured fibroblasts from patients affected with lysosomal storage diseases, we identified differentially expressed genes common to these conditions. These studies, confirmed by biochemical experiments, demonstrated that lysosomal storage is associated with

Prisijunkite prie mūsų
„Facebook“ puslapio

Herbal & Natural Medicine

Išsamiausia vaistinių žolelių duomenų bazė, paremta mokslu

Dirba 55 kalbomis
Žolelių gydymas, paremtas mokslu
Vaistažolių atpažinimas pagal vaizdą
Interaktyvus GPS žemėlapis - pažymėkite vaistažoles vietoje (netrukus)
Skaitykite mokslines publikacijas, susijusias su jūsų paieška
Ieškokite vaistinių žolelių pagal jų poveikį
Susitvarkykite savo interesus ir sekite naujienas, klinikinius tyrimus ir patentus

Įveskite simptomą ar ligą ir perskaitykite apie žoleles, kurios gali padėti, įveskite žolę ir pamatykite ligas bei simptomus, nuo kurių ji naudojama.
* Visa informacija pagrįsta paskelbtais moksliniais tyrimais