trichothiodystrophy syndromes/seizures

Nuoroda įrašoma į mainų sritį

StraipsniaiKlinikiniai tyrimaiPatentai

Pasirinkite rūšiavimo tipą

4 rezultatus

A new case of trichothiodystrophy associated with autism, seizures, and mental retardation.

Straipsnius versti gali tik registruoti vartotojai

Prisijungti Registracija

We report a patient with trichothiodystrophy associated with autism, mental retardation, and seizures. The diagnosis was based on the presence of brittle hair, with a marked decrease in sulfur-rich amino acid content, and characteristic features such as "tiger tail" under polarizing microscopy and

Mutations in the TTDN1 gene are associated with a distinct trichothiodystrophy phenotype.

Straipsnius versti gali tik registruoti vartotojai

Prisijungti Registracija

Trichothiodystrophy (TTD) is a rare multisystem disorder, characterized by sulfur-deficient hair with alternating dark and light "tiger tail" banding on polarized light microscopy. TTD is caused by mutations in DNA repair/transcription genes XPD, XPB or TTDA, and in TTDN1, a gene of unknown

A novel truncating variant in ring finger protein 113A (RNF113A) confirms the association of this gene with X-linked trichothiodystrophy.

Straipsnius versti gali tik registruoti vartotojai

Prisijungti Registracija

We describe an 11-year old boy with severe global developmental delays, failure to thrive and growth retardation, refractory seizures with recurrent status epilepticus, hypogammaglobulinemia, hypergonadotropic hypogonadism, and duodenal strictures. He had facial and skin findings compatible with

A novel X-linked trichothiodystrophy associated with a nonsense mutation in RNF113A.

Straipsnius versti gali tik registruoti vartotojai

Prisijungti Registracija

BACKGROUND Trichothiodystrophy (TTD) is a group of rare autosomal recessive disorders that variably affect a wide range of organs derived from the neuroectoderm. The key diagnostic feature is sparse, brittle, sulfur deficient hair that has a 'tiger-tail' banding pattern under polarising light

Prisijunkite prie mūsų
„Facebook“ puslapio

Herbal & Natural Medicine

Išsamiausia vaistinių žolelių duomenų bazė, paremta mokslu

Dirba 55 kalbomis
Žolelių gydymas, paremtas mokslu
Vaistažolių atpažinimas pagal vaizdą
Interaktyvus GPS žemėlapis - pažymėkite vaistažoles vietoje (netrukus)
Skaitykite mokslines publikacijas, susijusias su jūsų paieška
Ieškokite vaistinių žolelių pagal jų poveikį
Susitvarkykite savo interesus ir sekite naujienas, klinikinius tyrimus ir patentus

Įveskite simptomą ar ligą ir perskaitykite apie žoleles, kurios gali padėti, įveskite žolę ir pamatykite ligas bei simptomus, nuo kurių ji naudojama.
* Visa informacija pagrįsta paskelbtais moksliniais tyrimais