abetalipoproteinemia/tyrosine

Saite tiek saglabāta starpliktuvē

RakstiKlīniskie pētījumiPatenti

Izvēlieties kārtošanas veidu

8 rezultātiem

Acanthocytosis and the c.680 A>G Mutation in the PANK2 Gene: A Study Enrolling a Cohort of PKAN Patients from the Dominican Republic.

Rakstu tulkošanu var veikt tikai reģistrēti lietotāji

Ielogoties Reģistrēties

Pantothenate Kinase-Associated Neurodegeneration (PKAN) is a form of Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation (NBIA) associated with mutations in the pantothenate kinase 2 gene (PANK2). Pantothenate kinases catalyze the rate-limiting step of coenzyme A synthesis and Pank2 is the only

Computational identification of phospho-tyrosine sub-networks related to acanthocyte generation in neuroacanthocytosis.

Rakstu tulkošanu var veikt tikai reģistrēti lietotāji

Ielogoties Reģistrēties

Acanthocytes, abnormal thorny red blood cells (RBC), are one of the biological hallmarks of neuroacanthocytosis syndromes (NA), a group of rare hereditary neurodegenerative disorders. Since RBCs are easily accessible, the study of acanthocytes in NA may provide insights into potential mechanisms of

Erythrocyte membrane changes of chorea-acanthocytosis are the result of altered Lyn kinase activity.

Rakstu tulkošanu var veikt tikai reģistrēti lietotāji

Ielogoties Reģistrēties

Acanthocytic RBCs are a peculiar diagnostic feature of chorea-acanthocytosis (ChAc), a rare autosomal recessive neurodegenerative disorder. Although recent years have witnessed some progress in the molecular characterization of ChAc, the mechanism(s) responsible for generation of acanthocytes in

Phenotypic expression of familial hypobetalipoproteinemia in three kindreds with mutations of apolipoprotein B gene.

Rakstu tulkošanu var veikt tikai reģistrēti lietotāji

Ielogoties Reģistrēties

We report the clinical phenotype in three kindreds with familial heterozygous hypobetalipoproteinemia (FHBL) carrying novel truncated apolipoprotein Bs (apoBs) of different sizes (apoB-8.15, apoB-33.4 and apoB-75.7). In D.A. kindred, we found three carriers of a C-deletion in exon 10 leading to the

Colchicine toxicity precipitated by interaction with sunitinib.

Rakstu tulkošanu var veikt tikai reģistrēti lietotāji

Ielogoties Reģistrēties

OBJECTIVE Colchicine is an anti-inflammatory agent used primarily in treatment of gout and familial Mediterranean fever. Toxicity is uncommon, and depends on dose, hepatic or renal impairment, co-administration with P-glycoprotein or CYP3A4 inhibitors and route of administration. In patients taking

Abnormal red cell features associated with hereditary neurodegenerative disorders: the neuroacanthocytosis syndromes.

Rakstu tulkošanu var veikt tikai reģistrēti lietotāji

Ielogoties Reģistrēties

OBJECTIVE This review discusses the mechanisms involved in the generation of thorny red blood cells (RBCs), known as acanthocytes, in patients with neuroacanthocytosis, a heterogenous group of neurodegenerative hereditary disorders that include chorea-acanthocytosis (ChAc) and McLeod syndrome

Genetic variants of ApoE account for variability of plasma low-density lipoprotein and apolipoprotein B levels in FHBL.

Rakstu tulkošanu var veikt tikai reģistrēti lietotāji

Ielogoties Reģistrēties

We report two novel APOB mutations causing short apolipoprotein B (apoB) truncations undetectable in plasma and familial hypobetalipoproteinemia (FHBL). In Family 56, a 5 bp deletion in APOB exon 7 (870_874del5) causes a frame shift, converting tyrosine to a stop codon (Y220X) and producing an

Neurons, Erythrocytes and Beyond -The Diverse Functions of Chorein.

Rakstu tulkošanu var veikt tikai reģistrēti lietotāji

Ielogoties Reģistrēties

Chorea-acanthocytosis (ChAc), a neurodegenerative disease, results from loss-of-function-mutations of the chorein-encoding gene VPS13A. Affected patients suffer from a progressive movement disorder including chorea, parkinsonism, dystonia, tongue protrusion, dysarthria, dysphagia, tongue and lip

Pievienojieties mūsu
facebook lapai

Herbal & Natural Medicine

Vispilnīgākā ārstniecības augu datu bāze, kuru atbalsta zinātne

Darbojas 55 valodās
Zāļu ārstniecības līdzekļi, kurus atbalsta zinātne
Garšaugu atpazīšana pēc attēla
Interaktīva GPS karte - atzīmējiet garšaugus atrašanās vietā (drīzumā)
Lasiet zinātniskās publikācijas, kas saistītas ar jūsu meklēšanu
Meklēt ārstniecības augus pēc to iedarbības
Organizējiet savas intereses un sekojiet līdzi jaunumiem, klīniskajiem izmēģinājumiem un patentiem

Ierakstiet simptomu vai slimību un izlasiet par garšaugiem, kas varētu palīdzēt, ierakstiet zāli un redziet slimības un simptomus, pret kuriem tā tiek lietota.
* Visa informācija ir balstīta uz publicētiem zinātniskiem pētījumiem