amelogenesis imperfecta/photophobia

Saite tiek saglabāta starpliktuvē

RakstiKlīniskie pētījumiPatenti

Izvēlieties kārtošanas veidu

6 rezultātiem

Cone-rod dystrophy and amelogenesis imperfecta (Jalili syndrome): phenotypes and environs.

Rakstu tulkošanu var veikt tikai reģistrēti lietotāji

Ielogoties Reģistrēties

OBJECTIVE To report a new phenotype with additional data on the oculo-dental syndrome of cone-rod dystrophy (CRD) and amelogenesis imperfecta (AI) caused by mutations on CNNM4, a metal transporter, with linkage at achromatopsia locus 2q11 (Jalili syndrome). METHODS Three siblings aged 5, 6, and 10

Jalili Syndrome: Cross-sectional and Longitudinal Features of Seven Patients With Cone-Rod Dystrophy and Amelogenesis Imperfecta.

Rakstu tulkošanu var veikt tikai reģistrēti lietotāji

Ielogoties Reģistrēties

To characterize a series of 7 patients with cone-rod dystrophy (CORD) and amelogenesis imperfecta (AI) owing to confirmed mutations in CNNM4, first described as "Jalili Syndrome." Retrospective observational case series. Seven patients from 6 families with Jalili Syndrome were identified at 3

Expanding the genotypic spectrum of Jalili syndrome: Novel CNNM4 variants and uniparental isodisomy in a north American patient cohort.

Rakstu tulkošanu var veikt tikai reģistrēti lietotāji

Ielogoties Reģistrēties

Jalili syndrome is a rare multisystem disorder with the most prominent features consisting of cone-rod dystrophy and amelogenesis imperfecta. Few cases have been reported in the Americas. Here we describe a case series of patients with Jalili syndrome examined at the National Eye Institute's

A novel mutation and variable phenotypic expression in a large consanguineous pedigree with Jalili syndrome.

Rakstu tulkošanu var veikt tikai reģistrēti lietotāji

Ielogoties Reģistrēties

PurposeJalili syndrome is an autosomal recessive disorder characterized by simultaneous appearance of cone-rod dystrophy (CRD) and amelogenesis imperfecta (AI). Mutations in CNNM4 gene have been identified as the underlying cause of the syndrome. In this study, we investigated a large affected

Co-occurrence of Jalili syndrome and muscular overgrowth.

Rakstu tulkošanu var veikt tikai reģistrēti lietotāji

Ielogoties Reģistrēties

Jalili syndrome is a rare disorder inherited in an autosomal recessive pattern manifesting as a combination of cone-rod dystrophy including progressive loss of visual acuity, color blindness, photophobia, and amelogenesis imperfecta with hypoplastic, immature, or hypocalcified dental enamel. It is

A newly recognized autosomal recessive syndrome with short stature and oculo-skeletal involvement.

Rakstu tulkošanu var veikt tikai reģistrēti lietotāji

Ielogoties Reģistrēties

This report describes a young girl and her cousin presenting with postnatal short stature, strabismus, photophobia, retinitis pigmentosa, short neck, rhizomelic shortening of the long bones, short and slightly bowed humeri with prominent deltoid tuberosities, short and wide ribs and clavicles,

Pievienojieties mūsu
facebook lapai

Herbal & Natural Medicine

Vispilnīgākā ārstniecības augu datu bāze, kuru atbalsta zinātne

Darbojas 55 valodās
Zāļu ārstniecības līdzekļi, kurus atbalsta zinātne
Garšaugu atpazīšana pēc attēla
Interaktīva GPS karte - atzīmējiet garšaugus atrašanās vietā (drīzumā)
Lasiet zinātniskās publikācijas, kas saistītas ar jūsu meklēšanu
Meklēt ārstniecības augus pēc to iedarbības
Organizējiet savas intereses un sekojiet līdzi jaunumiem, klīniskajiem izmēģinājumiem un patentiem

Ierakstiet simptomu vai slimību un izlasiet par garšaugiem, kas varētu palīdzēt, ierakstiet zāli un redziet slimības un simptomus, pret kuriem tā tiek lietota.
* Visa informācija ir balstīta uz publicētiem zinātniskiem pētījumiem