beta-mannosidosis/kurlums

Saite tiek saglabāta starpliktuvē

Izvēlieties kārtošanas veidu

5 rezultātiem

[Beta mannosidosis: a new case].

Rakstu tulkošanu var veikt tikai reģistrēti lietotāji

Ielogoties Reģistrēties

BACKGROUND Only 11 cases of beta mannosidase deficiency have been reported until now. We report a new case. METHODS J was born at full term to consanguineous parents; her weight was 2,080 g and her height was 44 cm. During the first months of life she was hypotonic and had feeding difficulties. At

Otic pathology of caprine beta-mannosidosis.

Rakstu tulkošanu var veikt tikai reģistrēti lietotāji

Ielogoties Reģistrēties

Caprine beta-mannosidosis is an autosomal recessive defect of glycoprotein catabolism with a deficiency of tissue and plasma beta-mannosidase activity and tissue accumulation of oligosaccharides within lysosomes. This rapidly fatal genetic disorder of Nubian goats is expressed at birth by a variety

β-Mannosidosis caused by a novel homozygous intragenic inverted duplication in MANBA.

Rakstu tulkošanu var veikt tikai reģistrēti lietotāji

Ielogoties Reģistrēties

β-Mannosidosis is a lysosomal storage disorder characterized by accumulation of disaccharides due to deficiency of the lysosomal enzyme β-mannosidase. The disease is caused by mutations in MANBA and is extremely rare in humans. Although the clinical presentation is heterogeneous, common

Beta-mannosidase deficiency: heterogeneous manifestation in the first female patient and her brother.

Rakstu tulkošanu var veikt tikai reģistrēti lietotāji

Ielogoties Reģistrēties

beta-Mannosidase deficiency was demonstrated in fibroblasts of a girl who showed severe psychomotor retardation, bone deformities and gargoylism and recurrent skin and respiratory infections and who died at 20 years of age from bronchopneumonia. This first demonstration of a female patient confirms

Atypical Gilles de la Tourette Syndrome with beta-mannosidase deficiency.

Rakstu tulkošanu var veikt tikai reģistrēti lietotāji

Ielogoties Reģistrēties

BACKGROUND beta-Mannosidosis is a rare inborn error of metabolism with various phenotypes, including mental retardation, behavioral problems, hearing loss, and recurrent airway infections in childhood. To our knowledge, there is no published description of Gilles de la Tourette syndrome in

Pievienojieties mūsu
facebook lapai

Herbal & Natural Medicine

Vispilnīgākā ārstniecības augu datu bāze, kuru atbalsta zinātne

Darbojas 55 valodās
Zāļu ārstniecības līdzekļi, kurus atbalsta zinātne
Garšaugu atpazīšana pēc attēla
Interaktīva GPS karte - atzīmējiet garšaugus atrašanās vietā (drīzumā)
Lasiet zinātniskās publikācijas, kas saistītas ar jūsu meklēšanu
Meklēt ārstniecības augus pēc to iedarbības
Organizējiet savas intereses un sekojiet līdzi jaunumiem, klīniskajiem izmēģinājumiem un patentiem

Ierakstiet simptomu vai slimību un izlasiet par garšaugiem, kas varētu palīdzēt, ierakstiet zāli un redziet slimības un simptomus, pret kuriem tā tiek lietota.
* Visa informācija ir balstīta uz publicētiem zinātniskiem pētījumiem