biotinidase deficiency/asthenia

Saite tiek saglabāta starpliktuvē

RakstiKlīniskie pētījumiPatenti

Izvēlieties kārtošanas veidu

6 rezultātiem

[Diagnosis and treatment of biotinidase deficiency-clinical study of six patients].

Rakstu tulkošanu var veikt tikai reģistrēti lietotāji

Ielogoties Reģistrēties

OBJECTIVE To investigate the clinical and neurodevelopmental profiles of patients with biotinidase deficiency and to determine the efficacy of current therapy with respect to outcome. METHODS Six patients aged from 3 months to 14 years with biotinidase deficiency were confirmed by urinary organic

A treatable cause of myelopathy and vision loss mimicking neuromyelitis optica spectrum disorder: late-onset biotinidase deficiency.

Rakstu tulkošanu var veikt tikai reģistrēti lietotāji

Ielogoties Reģistrēties

Biotinidase deficiency is characterized by severe neurological manifestations as hypotonia, lethargy, ataxia, hearing loss, seizures and developmental retardation in its classical form. Late-onset biotinidase deficiency presents distinctly from the classical form such as limb weakness and vision

Profound biotinidase deficiency in a child with predominantly spinal cord disease.

Rakstu tulkošanu var veikt tikai reģistrēti lietotāji

Ielogoties Reģistrēties

Biotinidase deficiency is an autosomal recessively inherited disorder that manifests during childhood with various cutaneous and neurological symptoms particularly seizures, hypotonia, and developmental delay. Spinal cord disease has been reported rarely. We describe a 3-year-old boy with profound

Clinical features, BTD gene mutations, and their functional studies of eight symptomatic patients with biotinidase deficiency from Southern China.

Rakstu tulkošanu var veikt tikai reģistrēti lietotāji

Ielogoties Reģistrēties

Biotinidase (BTD) deficiency is a rare autosomal recessive metabolic disease, which develops neurological and cutaneous symptoms because of the impaired biotin recycling. Pathogenic mutations on BTD gene cause BTD deficiency. Clinical features and mutation analysis of Chinese children with BTD

Spinal cord demyelination associated with biotinidase deficiency in 3 Chinese patients.

Rakstu tulkošanu var veikt tikai reģistrēti lietotāji

Ielogoties Reģistrēties

Biotinidase deficiency is a treatable cause of severe neurological disorders and skin problems. Spinal cord impairment is a rare complication of this disease and is commonly unrecognized. The authors encountered 3 Chinese patients with progressive spinal cord demyelination associated with

Delayed-onset profound biotinidase deficiency.

Rakstu tulkošanu var veikt tikai reģistrēti lietotāji

Ielogoties Reģistrēties

Children with biotinidase deficiency usually exhibit symptoms at several months to years of age. We describe four children who had symptoms later in childhood or during adolescence; they had motor limb weakness, spastic paresis, and eye problems, such as loss of visual acuity and scotomata, rather

Pievienojieties mūsu
facebook lapai

Herbal & Natural Medicine

Vispilnīgākā ārstniecības augu datu bāze, kuru atbalsta zinātne

Darbojas 55 valodās
Zāļu ārstniecības līdzekļi, kurus atbalsta zinātne
Garšaugu atpazīšana pēc attēla
Interaktīva GPS karte - atzīmējiet garšaugus atrašanās vietā (drīzumā)
Lasiet zinātniskās publikācijas, kas saistītas ar jūsu meklēšanu
Meklēt ārstniecības augus pēc to iedarbības
Organizējiet savas intereses un sekojiet līdzi jaunumiem, klīniskajiem izmēģinājumiem un patentiem

Ierakstiet simptomu vai slimību un izlasiet par garšaugiem, kas varētu palīdzēt, ierakstiet zāli un redziet slimības un simptomus, pret kuriem tā tiek lietota.
* Visa informācija ir balstīta uz publicētiem zinātniskiem pētījumiem