brachydactyly/ataxia

Saite tiek saglabāta starpliktuvē

RakstiKlīniskie pētījumiPatenti

Izvēlieties kārtošanas veidu

6 rezultātiem

Syndrome disintegration: Exome sequencing reveals that Fitzsimmons syndrome is a co-occurrence of multiple events.

Rakstu tulkošanu var veikt tikai reģistrēti lietotāji

Ielogoties Reģistrēties

In 1987 Fitzsimmons and Guilbert described identical male twins with progressive spastic paraplegia, brachydactyly with cone shaped epiphyses, short stature, dysarthria, and "low-normal" intelligence. In subsequent years, four other patients, including one set of female identical twins, a single

Renal transplantation in patients with Bardet-Biedl syndrome.

Rakstu tulkošanu var veikt tikai reģistrēti lietotāji

Ielogoties Reģistrēties

BACKGROUND Bardet-Biedl syndrome is an autosomal recessive disorder characterized by obesity, polydactyly of hands and feet, retinitis pigmentosa, hypogenitalism, various degrees of intellectual impairment and renal anomalies. Other clinical features include speech disorder, brachydactyly,

Homozygous variegate porphyria presenting with developmental and language delay in childhood.

Rakstu tulkošanu var veikt tikai reģistrēti lietotāji

Ielogoties Reģistrēties

Variegate porphyria is an autosomal dominant disorder that usually presents with photosensitivity and acute neurological crises in adulthood. It is caused by heterozygous mutations in the protoporphyrinogen oxidase gene (PPOX). A rarer variant, homozygous variegate porphyria (HVP), presents in

A Unique Manifestation of Bardet-Biedl Syndrome with Otolaryngologic Symptoms and Bronchopneumonia in a One-year-old Girl.

Rakstu tulkošanu var veikt tikai reģistrēti lietotāji

Ielogoties Reģistrēties

Bardet-Biedl syndrome (BBS) is a rare autosomal recessive genetic disorder. It is a congenital ciliopathy that has primary and secondary characteristics. Primary clinical features include rod-cone dystrophy, polydactyly, central obesity, genital abnormalities and mental retardation often presenting

Ciliopathy: Bardet-Biedl Syndrome.

Rakstu tulkošanu var veikt tikai reģistrēti lietotāji

Ielogoties Reģistrēties

Bardet-Biedl syndrome (BBS) is an autosomal recessive disease with a prevalence of about 1/125,000. The syndrome involves mixed rod-cone dystrophy (which becomes obvious by 6 years of age). About two thirds of patients have postaxial polydactyly, and sometimes syndactyly, brachydactyly,

Bardet-Biedl Syndrome.

Rakstu tulkošanu var veikt tikai reģistrēti lietotāji

Ielogoties Reģistrēties

Bardet-Biedl syndrome (BBS) is a rare autosomal recessive genetic disorder. It is characterized by heterogeneous clinical manifestations including primary features of the disease (rod-cone dystrophy, polydactyly, obesity, genital abnormalities, renal defects, and learning difficulties) and secondary

Pievienojieties mūsu
facebook lapai

Herbal & Natural Medicine

Vispilnīgākā ārstniecības augu datu bāze, kuru atbalsta zinātne

Darbojas 55 valodās
Zāļu ārstniecības līdzekļi, kurus atbalsta zinātne
Garšaugu atpazīšana pēc attēla
Interaktīva GPS karte - atzīmējiet garšaugus atrašanās vietā (drīzumā)
Lasiet zinātniskās publikācijas, kas saistītas ar jūsu meklēšanu
Meklēt ārstniecības augus pēc to iedarbības
Organizējiet savas intereses un sekojiet līdzi jaunumiem, klīniskajiem izmēģinājumiem un patentiem

Ierakstiet simptomu vai slimību un izlasiet par garšaugiem, kas varētu palīdzēt, ierakstiet zāli un redziet slimības un simptomus, pret kuriem tā tiek lietota.
* Visa informācija ir balstīta uz publicētiem zinātniskiem pētījumiem