brachydactyly/phosphatase

Saite tiek saglabāta starpliktuvē

RakstiKlīniskie pētījumiPatenti

Izvēlieties kārtošanas veidu

5 rezultātiem

A novel R486Q mutation in BMPR1B resulting in either a brachydactyly type C/symphalangism-like phenotype or brachydactyly type A2.

Rakstu tulkošanu var veikt tikai reģistrēti lietotāji

Ielogoties Reģistrēties

Heterozygous missense mutations in the serine-threonine kinase receptor BMPR1B result typically in brachydactyly type A2 (BDA2), whereas mutations in the corresponding ligand GDF5 cause brachydactyly type C (BDC). Mutations in the GDF inhibitor Noggin (NOG) or activating mutations in GDF5 cause

Chondrodysplasia and abnormal joint development associated with mutations in IMPAD1, encoding the Golgi-resident nucleotide phosphatase, gPAPP.

Rakstu tulkošanu var veikt tikai reģistrēti lietotāji

Ielogoties Reģistrēties

We used whole-exome sequencing to study three individuals with a distinct condition characterized by short stature, chondrodysplasia with brachydactyly, congenital joint dislocations, cleft palate, and facial dysmorphism. Affected individuals carried homozygous missense mutations in IMPAD1, the gene

[Clinical features, mutation of the GNAS1 and pathogenesis of progressive osseous heteroplasia].

Rakstu tulkošanu var veikt tikai reģistrēti lietotāji

Ielogoties Reģistrēties

OBJECTIVE To investigate the clinical features, mutation of the GNAS1 and pathogenesis of progressive osseous heteroplasia (POH). METHODS The typical clinical, pathological and radiographic features of a boy with POH were collected and summarized following family survey. The GNAS1 gene sequence of

Skeletal responsiveness in pseudohypoparathyroidism. A spectrum of clinical disease.

Rakstu tulkošanu var veikt tikai reģistrēti lietotāji

Ielogoties Reģistrēties

Three cases of pseudohypoparathyroidism with roentgenographic evidence of hyperparathyroid bone disease are described. Renal resistance to exogenous parathyroid hormone (PTH), the hallmark of pseudohypoparathyroidism, was documented by markedly blunted or absent urinary phosphate and cyclic AMP

Multiple pre- and postreceptor defects in pseudohypoparathyroidism (a multicenter study with twenty four patients).

Rakstu tulkošanu var veikt tikai reģistrēti lietotāji

Ielogoties Reģistrēties

Three different pathophysiological mechanisms are probably responsible for hereditary pseudohypoparathyroidism: 1) a defect at the prereceptor-level, 2) a defective membrane N-protein accounting for diminished second messenger production, and 3) a defect in the cytosolic response to the hormone. In

Pievienojieties mūsu
facebook lapai

Herbal & Natural Medicine

Vispilnīgākā ārstniecības augu datu bāze, kuru atbalsta zinātne

Darbojas 55 valodās
Zāļu ārstniecības līdzekļi, kurus atbalsta zinātne
Garšaugu atpazīšana pēc attēla
Interaktīva GPS karte - atzīmējiet garšaugus atrašanās vietā (drīzumā)
Lasiet zinātniskās publikācijas, kas saistītas ar jūsu meklēšanu
Meklēt ārstniecības augus pēc to iedarbības
Organizējiet savas intereses un sekojiet līdzi jaunumiem, klīniskajiem izmēģinājumiem un patentiem

Ierakstiet simptomu vai slimību un izlasiet par garšaugiem, kas varētu palīdzēt, ierakstiet zāli un redziet slimības un simptomus, pret kuriem tā tiek lietota.
* Visa informācija ir balstīta uz publicētiem zinātniskiem pētījumiem