chondrodysplasia punctata/l cisteīns

Saite tiek saglabāta starpliktuvē

RakstiKlīniskie pētījumiPatenti

Izvēlieties kārtošanas veidu

5 rezultātiem

X-linked recessive chondrodysplasia punctata due to a new point mutation of the ARSE gene.

Rakstu tulkošanu var veikt tikai reģistrēti lietotāji

Ielogoties Reģistrēties

Chondrodysplasia punctata (CP) is a heterogeneous group of bone dysplasias that are characterized by abnormal calcium deposition in areas of enchondral bone formation. The existence of an X-linked recessive form of chondrodysplasia punctata (CDPX) has been recognized in patients who are nullisomic

A novel X-linked multiple congenital anomaly syndrome associated with an EBP mutation.

Rakstu tulkošanu var veikt tikai reģistrēti lietotāji

Ielogoties Reģistrēties

Mutations of the gene coding for emopamil binding protein (EBP) can lead to deficient activity of 3-β-hydroxysteroid Δ(8), Δ(7) isomerase and are most commonly identified in. association with the X-linked dominant (male lethal) chondrodysplasia punctata (CDPX2), also known as Conradi-Hunermann

Functional studies on human Pex7p: subcellular localization and interaction with proteins containing a peroxisome-targeting signal type 2 and other peroxins.

Rakstu tulkošanu var veikt tikai reģistrēti lietotāji

Ielogoties Reģistrēties

Pex7p is a WD40-containing protein involved in peroxisomal import of proteins containing an N-terminal peroxisome-targeting signal (PTS2). The interaction of human recombinant Pex7p expressed in different hosts/systems with its PTS2 ligand and other peroxins was analysed using various experimental

Sulfate in fetal development.

Rakstu tulkošanu var veikt tikai reģistrēti lietotāji

Ielogoties Reģistrēties

Sulfate (SO(4)(2-)) is an important nutrient for human growth and development, and is obtained from the diet and the intra-cellular metabolism of sulfur-containing amino acids, including methionine and cysteine. During pregnancy, fetal tissues have a limited capacity to produce sulfate, and rely on

SUMF1 enhances sulfatase activities in vivo in five sulfatase deficiencies.

Rakstu tulkošanu var veikt tikai reģistrēti lietotāji

Ielogoties Reģistrēties

Sulfatases are enzymes that hydrolyse a diverse range of sulfate esters. Deficiency of lysosomal sulfatases leads to human diseases characterized by the accumulation of either GAGs (glycosaminoglycans) or sulfolipids. The catalytic activity of sulfatases resides in a unique formylglycine residue in

Pievienojieties mūsu
facebook lapai

Herbal & Natural Medicine

Vispilnīgākā ārstniecības augu datu bāze, kuru atbalsta zinātne

Darbojas 55 valodās
Zāļu ārstniecības līdzekļi, kurus atbalsta zinātne
Garšaugu atpazīšana pēc attēla
Interaktīva GPS karte - atzīmējiet garšaugus atrašanās vietā (drīzumā)
Lasiet zinātniskās publikācijas, kas saistītas ar jūsu meklēšanu
Meklēt ārstniecības augus pēc to iedarbības
Organizējiet savas intereses un sekojiet līdzi jaunumiem, klīniskajiem izmēģinājumiem un patentiem

Ierakstiet simptomu vai slimību un izlasiet par garšaugiem, kas varētu palīdzēt, ierakstiet zāli un redziet slimības un simptomus, pret kuriem tā tiek lietota.
* Visa informācija ir balstīta uz publicētiem zinātniskiem pētījumiem