chondrodysplasia punctata/tūska

Saite tiek saglabāta starpliktuvē

RakstiKlīniskie pētījumiPatenti

Izvēlieties kārtošanas veidu

6 rezultātiem

Zellweger syndrome with unusual findings: non-immune hydrops fetalis, dermal erythropoiesis and hypoplastic toe nails.

Rakstu tulkošanu var veikt tikai reģistrēti lietotāji

Ielogoties Reģistrēties

The peroxisomal biogenesis disorders (PBDs) comprise the Zellweger spectrum disorders (i.e., Zellweger syndrome, neonatal adrenoleukodystrophy, and infantile Refsum disease) and rhizomelic chondrodysplasia punctata. Peroxisomal biogenesis disorders can be caused by mutations in any of 13 currently

Lissencephaly type III, stippled epiphyses and loose, thick skin: a new recessively inherited syndrome.

Rakstu tulkošanu var veikt tikai reģistrēti lietotāji

Ielogoties Reģistrēties

We report on two new cases of syndromic lissencephaly in two consanguineous sibs, with skeletal abnormality, born to young, healthy, second cousin parents with healthy children. In Case 1, fetal ultrasound screening at 32 weeks of gestation showed microcephaly, skin infiltration and equinovarus

Early-infantile galactosialidosis: prenatal presentation and postnatal follow-up.

Rakstu tulkošanu var veikt tikai reģistrēti lietotāji

Ielogoties Reģistrēties

Galactosialidosis (GS) is an autosomal recessive condition caused by combined deficiency of the lysosomal enzymes beta-galactosidase and alpha-neuraminidase. The combined deficiency has been found to result from a defect in protective protein/cathepsin A (PPCA), an intralysosomal protein which

Genetic disorders of cholesterol biosynthesis in mice and humans.

Rakstu tulkošanu var veikt tikai reģistrēti lietotāji

Ielogoties Reģistrēties

Over the past few years, the number of identified inborn errors of cholesterol biosynthesis has increased significantly. The first inborn error of cholesterol biosynthesis to be characterized, in the mid 1980s, was mevalonic aciduria. In 1993, Irons et al. ( 1 ) (M. Irons, E. R. Elias, G. Salen, G.

Human malformation syndromes due to inborn errors of cholesterol synthesis.

Rakstu tulkošanu var veikt tikai reģistrēti lietotāji

Ielogoties Reģistrēties

OBJECTIVE This review covers a group of human malformation syndromes, which are caused by inborn errors of cholesterol synthesis. The Smith-Lemli-Opitz syndrome (SLOS) is an autosomal recessive, multiple malformation, and mental retardation syndrome that is the prototypical example of this group of

Disorders of cholesterol biosynthesis: prototypic metabolic malformation syndromes.

Rakstu tulkošanu var veikt tikai reģistrēti lietotāji

Ielogoties Reģistrēties

Since 1998, five disorders involving enzyme defects in post-squalene cholesterol biosynthesis have been identified-desmosterolosis, X-linked dominant chondrodysplasia punctata, CHILD syndrome, lathosterolosis, and hydrops-ectopic calcification-moth-eaten skeletal dysplasia. They join the most common

Pievienojieties mūsu
facebook lapai

Herbal & Natural Medicine

Vispilnīgākā ārstniecības augu datu bāze, kuru atbalsta zinātne

Darbojas 55 valodās
Zāļu ārstniecības līdzekļi, kurus atbalsta zinātne
Garšaugu atpazīšana pēc attēla
Interaktīva GPS karte - atzīmējiet garšaugus atrašanās vietā (drīzumā)
Lasiet zinātniskās publikācijas, kas saistītas ar jūsu meklēšanu
Meklēt ārstniecības augus pēc to iedarbības
Organizējiet savas intereses un sekojiet līdzi jaunumiem, klīniskajiem izmēģinājumiem un patentiem

Ierakstiet simptomu vai slimību un izlasiet par garšaugiem, kas varētu palīdzēt, ierakstiet zāli un redziet slimības un simptomus, pret kuriem tā tiek lietota.
* Visa informācija ir balstīta uz publicētiem zinātniskiem pētījumiem