ciliopathies/arginīns

Saite tiek saglabāta starpliktuvē

Izvēlieties kārtošanas veidu

5 rezultātiem

Impaired urinary concentration ability is a sensitive predictor of renal disease progression in Joubert syndrome.

Rakstu tulkošanu var veikt tikai reģistrēti lietotāji

Ielogoties Reģistrēties

UNASSIGNED Joubert syndrome (JS) is an inherited ciliopathy characterized by a complex midbrain-hindbrain malformation and multiorgan involvement. Renal disease, mainly juvenile nephronophthisis (NPH), was reported in 25-30% patients although only ∼18% had a confirmed diagnosis of chronic kidney

A Homozygous Missense Variant in INPP5E Associated with Joubert Syndrome and Related Disorders.

Rakstu tulkošanu var veikt tikai reģistrēti lietotāji

Ielogoties Reģistrēties

Joubert syndrome and related disorders (JSRD; ORPHA 140874) is a complex set of neurodevelopmental disorders with multiple organ involvement. JSRD is a type of ciliopathy which is caused by the presence of defective primary cilia in an individual. JSRD is commonly inherited in an autosomal recessive

Comparing the Bbs10 complete knockout phenotype with a specific renal epithelial knockout one highlights the link between renal defects and systemic inactivation in mice.

Rakstu tulkošanu var veikt tikai reģistrēti lietotāji

Ielogoties Reģistrēties

BACKGROUND Bardet-Biedl Syndrome (BBS) is a genetically heterogeneous ciliopathy with clinical cardinal features including retinal degeneration, obesity and renal dysfunction. To date, 20 BBS genes have been identified with BBS10 being a major BBS gene found to be mutated in almost 20 percent of all

Bardet-Biedl syndrome highlights the major role of the primary cilium in efficient water reabsorption.

Rakstu tulkošanu var veikt tikai reģistrēti lietotāji

Ielogoties Reģistrēties

Studies of the primary cilium, now known to be present in all cells, have undergone a revolution, in part, because mutation of many of its proteins causes a large number of diseases, including cystic kidney disease. Bardet-Biedl syndrome (BBS) is an inherited ciliopathy characterized, among other

Alström syndrome is associated with short stature and reduced GH reserve.

Rakstu tulkošanu var veikt tikai reģistrēti lietotāji

Ielogoties Reģistrēties

BACKGROUND Alström syndrome (ALMS) is a rare autosomal recessive monogenic disease included in an emerging class of genetic disorders called 'ciliopathies' and is likely to impact the central nervous system as well as metabolic and endocrine function. Individuals with ALMS present clinical features

Pievienojieties mūsu
facebook lapai

Herbal & Natural Medicine

Vispilnīgākā ārstniecības augu datu bāze, kuru atbalsta zinātne

Darbojas 55 valodās
Zāļu ārstniecības līdzekļi, kurus atbalsta zinātne
Garšaugu atpazīšana pēc attēla
Interaktīva GPS karte - atzīmējiet garšaugus atrašanās vietā (drīzumā)
Lasiet zinātniskās publikācijas, kas saistītas ar jūsu meklēšanu
Meklēt ārstniecības augus pēc to iedarbības
Organizējiet savas intereses un sekojiet līdzi jaunumiem, klīniskajiem izmēģinājumiem un patentiem

Ierakstiet simptomu vai slimību un izlasiet par garšaugiem, kas varētu palīdzēt, ierakstiet zāli un redziet slimības un simptomus, pret kuriem tā tiek lietota.
* Visa informācija ir balstīta uz publicētiem zinātniskiem pētījumiem