ciliopathies/seizures

Saite tiek saglabāta starpliktuvē

RakstiKlīniskie pētījumiPatenti

Izvēlieties kārtošanas veidu

3 rezultātiem

Genotype-phenotype correlation in CC2D2A-related Joubert syndrome reveals an association with ventriculomegaly and seizures.

Rakstu tulkošanu var veikt tikai reģistrēti lietotāji

Ielogoties Reģistrēties

BACKGROUND Joubert syndrome (JS) is a ciliopathy characterised by a distinctive brain malformation (the 'molar tooth sign'), developmental delay, abnormal eye movements and abnormal breathing pattern. Retinal dystrophy, cystic kidney disease, liver fibrosis and polydactyly are variably present,

Uncrossed epileptic seizures in Joubert syndrome.

Rakstu tulkošanu var veikt tikai reģistrēti lietotāji

Ielogoties Reģistrēties

Joubert syndrome and related disorders comprise a subgroup of ciliopathies defined by the presence of the 'molar tooth sign', a midbrain-hindbrain malformation identifiable by neuroimaging. Characteristically, the corticospinal tract and superior cerebellar peduncles do not decussate. Epileptic

Hypomorphic mutations in syndromic encephalocele genes are associated with Bardet-Biedl syndrome.

Rakstu tulkošanu var veikt tikai reģistrēti lietotāji

Ielogoties Reģistrēties

Meckel-Gruber syndrome (MKS) is a genetically heterogeneous, neonatally lethal malformation and the most common form of syndromic neural tube defect (NTD). To date, several MKS-associated genes have been identified whose protein products affect ciliary function. Here we show that mutations in MKS1,

Pievienojieties mūsu
facebook lapai

Herbal & Natural Medicine

Vispilnīgākā ārstniecības augu datu bāze, kuru atbalsta zinātne

Darbojas 55 valodās
Zāļu ārstniecības līdzekļi, kurus atbalsta zinātne
Garšaugu atpazīšana pēc attēla
Interaktīva GPS karte - atzīmējiet garšaugus atrašanās vietā (drīzumā)
Lasiet zinātniskās publikācijas, kas saistītas ar jūsu meklēšanu
Meklēt ārstniecības augus pēc to iedarbības
Organizējiet savas intereses un sekojiet līdzi jaunumiem, klīniskajiem izmēģinājumiem un patentiem

Ierakstiet simptomu vai slimību un izlasiet par garšaugiem, kas varētu palīdzēt, ierakstiet zāli un redziet slimības un simptomus, pret kuriem tā tiek lietota.
* Visa informācija ir balstīta uz publicētiem zinātniskiem pētījumiem