citrin/seizures

Saite tiek saglabāta starpliktuvē

RakstiKlīniskie pētījumiPatenti

Izvēlieties kārtošanas veidu

4 rezultātiem

[Clinical investigation and mutation analysis of a child with citrin deficiency complicated with purpura, convulsive seizures and methioninemia].

Rakstu tulkošanu var veikt tikai reģistrēti lietotāji

Ielogoties Reģistrēties

OBJECTIVE To analyze the clinical features and SLC25A13 gene mutations of a child with citrin deficiency complicated with purpura, convulsive seizures and methioninemia. METHODS The patient was subjected to physical examination and routine laboratory tests. Blood amino acids and acylcarnitines, and

Case report: An adult-onset type II citrin deficiency patient in the emergency department.

Rakstu tulkošanu var veikt tikai reģistrēti lietotāji

Ielogoties Reģistrēties

Mutations in the solute carrier family 25 (SLC25A13) gene may result in neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency and/or adult-onset type II citrullinemia. These conditions are inherited in an autosomal recessive manner. The current case report describes a 43-year-old man who

The first Mongolian cases of phenylketonuria in selective screening of inborn errors of metabolism.

Rakstu tulkošanu var veikt tikai reģistrēti lietotāji

Ielogoties Reģistrēties

BACKGROUND Inborn errors of metabolism (IEM) are rare genetic disorders in which a single gene defect causes a clinically significant block in a metabolic pathway. Clinical problems arise due to either accumulation of substrates that are toxic or interfere with normal function, or deficiency of the

A case of adult-onset type II citrullinemia--deterioration of clinical course after infusion of hyperosmotic and high sugar solutions.

Rakstu tulkošanu var veikt tikai reģistrēti lietotāji

Ielogoties Reģistrēties

BACKGROUND Adult-onset type II citrullinemia (CTLN2) is an autosomal recessive disorder caused by mutations of SLC25A13 gene encoding citrin and is characterized by recurrent encephalopathy with hyperammonemia. Factors affecting disease progression remain unknown. We report a case with CTLN2, whose

Pievienojieties mūsu
facebook lapai

Herbal & Natural Medicine

Vispilnīgākā ārstniecības augu datu bāze, kuru atbalsta zinātne

Darbojas 55 valodās
Zāļu ārstniecības līdzekļi, kurus atbalsta zinātne
Garšaugu atpazīšana pēc attēla
Interaktīva GPS karte - atzīmējiet garšaugus atrašanās vietā (drīzumā)
Lasiet zinātniskās publikācijas, kas saistītas ar jūsu meklēšanu
Meklēt ārstniecības augus pēc to iedarbības
Organizējiet savas intereses un sekojiet līdzi jaunumiem, klīniskajiem izmēģinājumiem un patentiem

Ierakstiet simptomu vai slimību un izlasiet par garšaugiem, kas varētu palīdzēt, ierakstiet zāli un redziet slimības un simptomus, pret kuriem tā tiek lietota.
* Visa informācija ir balstīta uz publicētiem zinātniskiem pētījumiem