Latvian
Albanian
Arabic
Armenian
Azerbaijani
Belarusian
Bengali
Bosnian
Catalan
Czech
Danish
Deutsch
Dutch
English
Estonian
Finnish
Français
Greek
Haitian Creole
Hebrew
Hindi
Hungarian
Icelandic
Indonesian
Irish
Italian
Japanese
Korean
Latvian
Lithuanian
Macedonian
Mongolian
Norwegian
Persian
Polish
Portuguese
Romanian
Russian
Serbian
Slovak
Slovenian
Spanish
Swahili
Swedish
Turkish
Ukrainian
Vietnamese
Български
中文(简体)
中文(繁體)

cleidocranial dysplasia/alanīns

Saite tiek saglabāta starpliktuvē
RakstiKlīniskie pētījumiPatenti
6 rezultātiem

Characterisation of novel RUNX2 mutation with alanine tract expansion from Japanese cleidocranial dysplasia patient.

Rakstu tulkošanu var veikt tikai reģistrēti lietotāji
Ielogoties Reģistrēties
Cleidocranial dysplasia (CCD; MIM 119600) is an autosomal dominant skeletal dysplasia characterised by hypopalstic and/or aplastic clavicles, midface hypoplasia, absent or delayed closure of cranial sutures, moderately short stature, delayed eruption of permanent dentition and supernumerary teeth.

Novel RUNX2 mutations in Chinese individuals with cleidocranial dysplasia.

Rakstu tulkošanu var veikt tikai reģistrēti lietotāji
Ielogoties Reģistrēties
Cleidocranial dysplasia (CCD) is an inherited autosomal-dominant skeletal disease caused by heterozygous mutations in the osteoblast-specific transcription factor, RUNX2. We performed mutation analysis of RUNX2 on four unrelated Chinese individuals with CCD. Three novel distinct mutations were

A Glutamine Repeat Variant of the RUNX2 Gene Causes Cleidocranial Dysplasia.

Rakstu tulkošanu var veikt tikai reģistrēti lietotāji
Ielogoties Reģistrēties
Cleidocranial dysplasia (CCD), an autosomal dominant skeletal dysplasia characterized by hypoplastic clavicles and delayed closure of the cranial sutures, is caused by mutations of the runt-related transcription factor 2 (RUNX2) gene. The RUNX2 gene consists of a glutamine and alanine repeat domain

Cleidocranial Dysplasia with Normal Clavicles: A Report of a Novel Genotype and a Review of Seven Previous Cases.

Rakstu tulkošanu var veikt tikai reģistrēti lietotāji
Ielogoties Reģistrēties
We report an unusual combination of features comprising delayed tooth eruption and closure of the anterior fontanel as the sole presenting features in a child with cleidocranial dysplasia (CCD). Radiological survey revealed the presence of wormian bones in the skull, pseudoepiphysis at the base of

Alleles of RUNX2/CBFA1 gene are associated with differences in bone mineral density and risk of fracture.

Rakstu tulkošanu var veikt tikai reģistrēti lietotāji
Ielogoties Reģistrēties
The aim of this study was to determine if DNA polymorphism within runt-related gene 2 (RUNX2)/core binding factor A1 (CBFA1) is related to bone mineral density (BMD). RUNX2 contains a glutamine-alanine repeat where mutations causing cleidocranial dysplasia (CCD) have been observed. Two common

Association of polyalanine and polyglutamine coiled coils mediates expansion disease-related protein aggregation and dysfunction.

Rakstu tulkošanu var veikt tikai reģistrēti lietotāji
Ielogoties Reģistrēties
The expansion of homopolymeric glutamine (polyQ) or alanine (polyA) repeats in certain proteins owing to genetic mutations induces protein aggregation and toxicity, causing at least 18 human diseases. PolyQ and polyA repeats can also associate in the same proteins, but the general extent of their
Pievienojieties mūsu
facebook lapai

Vispilnīgākā ārstniecības augu datu bāze, kuru atbalsta zinātne

  • Darbojas 55 valodās
  • Zāļu ārstniecības līdzekļi, kurus atbalsta zinātne
  • Garšaugu atpazīšana pēc attēla
  • Interaktīva GPS karte - atzīmējiet garšaugus atrašanās vietā (drīzumā)
  • Lasiet zinātniskās publikācijas, kas saistītas ar jūsu meklēšanu
  • Meklēt ārstniecības augus pēc to iedarbības
  • Organizējiet savas intereses un sekojiet līdzi jaunumiem, klīniskajiem izmēģinājumiem un patentiem

Ierakstiet simptomu vai slimību un izlasiet par garšaugiem, kas varētu palīdzēt, ierakstiet zāli un redziet slimības un simptomus, pret kuriem tā tiek lietota.
* Visa informācija ir balstīta uz publicētiem zinātniskiem pētījumiem

Google Play badgeApp Store badge