cleidocranial dysplasia/arginīns

Saite tiek saglabāta starpliktuvē

RakstiKlīniskie pētījumiPatenti

Izvēlieties kārtošanas veidu

7 rezultātiem

Novel RUNX2 mutations in Chinese individuals with cleidocranial dysplasia.

Rakstu tulkošanu var veikt tikai reģistrēti lietotāji

Ielogoties Reģistrēties

Cleidocranial dysplasia (CCD) is an inherited autosomal-dominant skeletal disease caused by heterozygous mutations in the osteoblast-specific transcription factor, RUNX2. We performed mutation analysis of RUNX2 on four unrelated Chinese individuals with CCD. Three novel distinct mutations were

[Mutation analysis of the RUNX2 gene in a family with cleidocranial dysplasia].

Rakstu tulkošanu var veikt tikai reģistrēti lietotāji

Ielogoties Reģistrēties

OBJECTIVE To analyze the mutations of the RUNX2 gene in a family with cleidocranial dysplasia (CCD). METHODS The general health status of family members with CCD was investigated through propositus verification method. Oral specialized examination and radiological examination were performed. The

Mutation analysis of core binding factor A1 in patients with cleidocranial dysplasia.

Rakstu tulkošanu var veikt tikai reģistrēti lietotāji

Ielogoties Reģistrēties

Cleidocranial dysplasia (CCD) is a dominantly inherited disorder characterized by patent fontanelles, wide cranial sutures, hypoplasia of clavicles, short stature, supernumerary teeth, and other skeletal anomalies. We recently demonstrated that mutations in the transcription factor CBFA1, on

Functional analysis of a novel RUNX2 missense mutation found in a family with cleidocranial dysplasia.

Rakstu tulkošanu var veikt tikai reģistrēti lietotāji

Ielogoties Reģistrēties

Mutations of the RUNX2 gene result in dominantly inherited cleidocranial dysplasia (CCD). RUNX2 encodes for an osteoblast-specific transcription factor, which recognizes specific DNA sequences by the runt domain. DNA binding is stabilized by the interaction with the protein CBFbeta, which induces

Mutations in the RUNX2 gene in Chinese patients with cleidocranial dysplasia.

Rakstu tulkošanu var veikt tikai reģistrēti lietotāji

Ielogoties Reģistrēties

Cleidocranial dysplasia (CCD) is an autosomal dominant inheritable skeletal disease caused by heterozygous mutations in an osteoblast-specific transcription factor, RUNX2. Mutational analyses of RUNX2 were done on 4 unrelated Chinese patients with CCD. One nonsense and 3 missense mutations were

Four novel RUNX2 mutations including a splice donor site result in the cleidocranial dysplasia phenotype.

Rakstu tulkošanu var veikt tikai reģistrēti lietotāji

Ielogoties Reģistrēties

Cleidocranial dysplasia (CCD) is an autosomal dominant disorder caused by haploinsufficiency of the RUNX2 gene. In this study, we analyzed by direct sequencing RUNX2 mutations from eleven CCD patients. Four of seven mutations were novel: two nonsense mutations resulted in a translational stop at

Clinical spectrum of cleidocranial dysplasia in a family with twins.

Rakstu tulkošanu var veikt tikai reģistrēti lietotāji

Ielogoties Reģistrēties

Cleidocranial dysplasia (CCD) is a rare congenital defect of autosomal dominant inheritance, primarily affecting bones that undergo intra-membranous ossification. Herein is reported the case of monozygotic male 13-year-old twins with typical features of this syndrome, such as large wide-open

Pievienojieties mūsu
facebook lapai

Herbal & Natural Medicine

Vispilnīgākā ārstniecības augu datu bāze, kuru atbalsta zinātne

Darbojas 55 valodās
Zāļu ārstniecības līdzekļi, kurus atbalsta zinātne
Garšaugu atpazīšana pēc attēla
Interaktīva GPS karte - atzīmējiet garšaugus atrašanās vietā (drīzumā)
Lasiet zinātniskās publikācijas, kas saistītas ar jūsu meklēšanu
Meklēt ārstniecības augus pēc to iedarbības
Organizējiet savas intereses un sekojiet līdzi jaunumiem, klīniskajiem izmēģinājumiem un patentiem

Ierakstiet simptomu vai slimību un izlasiet par garšaugiem, kas varētu palīdzēt, ierakstiet zāli un redziet slimības un simptomus, pret kuriem tā tiek lietota.
* Visa informācija ir balstīta uz publicētiem zinātniskiem pētījumiem