coloboma/phosphatase

Saite tiek saglabāta starpliktuvē

RakstiKlīniskie pētījumiPatenti

Izvēlieties kārtošanas veidu

8 rezultātiem

A new X-linked syndrome with agenesis of the corpus callosum, mental retardation, coloboma, micrognathia, and a mutation in the Alpha 4 gene at Xq13.

Rakstu tulkošanu var veikt tikai reģistrēti lietotāji

Ielogoties Reģistrēties

We describe two brothers with a unique pattern of malformations that includes coloboma (iris, optic nerve), high forehead, severe retrognathia, mental retardation, and agenesis of the corpus callosum (ACC). Both boys have low-set cupped ears with sensorineural hearing loss, normal phallus, pectus

Mouse and human SHPS-1: molecular cloning of cDNAs and chromosomal localization of genes.

Rakstu tulkošanu var veikt tikai reģistrēti lietotāji

Ielogoties Reģistrēties

SHPS-1 (SHP substrate-1) is a glycosylated receptor-like protein with three immunoglobulin-like domains in its extracellular region and four YXX(L/V/I) motifs, potential tyrosine phosphorylation and SRC homology 2 (SH2) domain binding sites, in its cytoplasmic region. Various mitogens and cell

Characteristics of Liver Disease in 100 Individuals With Joubert Syndrome Prospectively Evaluated At A Single Center.

Rakstu tulkošanu var veikt tikai reģistrēti lietotāji

Ielogoties Reģistrēties

OBJECTIVE Joubert Syndrome (JS) is a rare, inherited, ciliopathy defined by cerebellar and brainstem malformations and is variably associated with liver, kidney, and ocular dysfunction. This study characterizes the hepatic findings in JS and identifies factors associated with probable portal

The Glycosylphosphatidylinositol Biosynthesis Pathway in Human Diseases

Rakstu tulkošanu var veikt tikai reģistrēti lietotāji

Ielogoties Reģistrēties

Glycosylphosphatidylinositol biosynthesis defects cause rare genetic disorders characterised by developmental delay/intellectual disability, seizures, dysmorphic features, and diverse congenital anomalies associated with a wide range of additional features (hypotonia, hearing loss, elevated alkaline

Defective ciliogenesis in INPP5E-related Joubert syndrome.

Rakstu tulkošanu var veikt tikai reģistrēti lietotāji

Ielogoties Reģistrēties

Joubert syndrome is a neurodevelopmental disorder, characterized by malformation of the mid and hindbrain leading to the pathognomonic molar tooth appearance of the brainstem and cerebellum on axial MRI. Core clinical manifestations include hypotonia, tachypnea/apnea, ataxia, ocular motor apraxia,

[Cat-eye syndrome. Clinical and cytogenetical differentialdiagnosis (author's transl)].

Rakstu tulkošanu var veikt tikai reģistrēti lietotāji

Ielogoties Reģistrēties

We report a 5 1/2-year-old girl whose clinical symptoms are consistent with diagnosis of the cat-eye syndrome. The prominent symptoms are: anal stenosis, preauricular tags and pits, coloboma of the iris, doubling of the pelvis and ureter on both sides, vesicourethral reflux on the right side and

Mutations in PIGL in a patient with Mabry syndrome.

Rakstu tulkošanu var veikt tikai reģistrēti lietotāji

Ielogoties Reģistrēties

Mabry syndrome, hyperphosphatasia mental retardation syndrome (HPMRS), is an autosomal recessive disease characterized by increased serum levels of alkaline phosphatase (ALP), severe developmental delay, intellectual disability, and seizures. Recent studies have revealed mutations in PIGV, PIGW,

Phactr4 regulates neural tube and optic fissure closure by controlling PP1-, Rb-, and E2F1-regulated cell-cycle progression.

Rakstu tulkošanu var veikt tikai reģistrēti lietotāji

Ielogoties Reģistrēties

Here we identify the humpty dumpty (humdy) mouse mutant with failure to close the neural tube and optic fissure, causing exencephaly and retinal coloboma, common birth defects. The humdy mutation disrupts Phactr4, an uncharacterized protein phosphatase 1 (PP1) and actin regulator family member, and

Pievienojieties mūsu
facebook lapai

Herbal & Natural Medicine

Vispilnīgākā ārstniecības augu datu bāze, kuru atbalsta zinātne

Darbojas 55 valodās
Zāļu ārstniecības līdzekļi, kurus atbalsta zinātne
Garšaugu atpazīšana pēc attēla
Interaktīva GPS karte - atzīmējiet garšaugus atrašanās vietā (drīzumā)
Lasiet zinātniskās publikācijas, kas saistītas ar jūsu meklēšanu
Meklēt ārstniecības augus pēc to iedarbības
Organizējiet savas intereses un sekojiet līdzi jaunumiem, klīniskajiem izmēģinājumiem un patentiem

Ierakstiet simptomu vai slimību un izlasiet par garšaugiem, kas varētu palīdzēt, ierakstiet zāli un redziet slimības un simptomus, pret kuriem tā tiek lietota.
* Visa informācija ir balstīta uz publicētiem zinātniskiem pētījumiem