cone dystrophy/ataxia

Saite tiek saglabāta starpliktuvē

RakstiKlīniskie pētījumiPatenti

Izvēlieties kārtošanas veidu

11 rezultātiem

Rod-cone dystrophy in spinocerebellar ataxia type 1.

Rakstu tulkošanu var veikt tikai reģistrēti lietotāji

Ielogoties Reģistrēties

Cone dysfunction in a subgroup of patients with autosomal dominant cerebellar ataxia.

Rakstu tulkošanu var veikt tikai reģistrēti lietotāji

Ielogoties Reģistrēties

Four patients with autosomal dominant cerebellar ataxia and retinal degeneration underwent neurologic and ophthalmologic examinations and computer-assessed corneal electroretinography. Previous reports described progressive panretinal degeneration initially involving the cones and subsequently

Somatic instability of expanded CAG repeats of ATXN7 in Japanese patients with spinocerebellar ataxia type 7.

Rakstu tulkošanu var veikt tikai reģistrēti lietotāji

Ielogoties Reģistrēties

OBJECTIVE Spinocerebellar ataxia type 7 (SCA7) is a disease characterized by progressive ataxia syndrome and retinal degeneration. SCA7 is caused by expansion of CAG repeats in the ataxin 7 gene. The purpose of this study was to describe the clinical and genetic features in a two-generation Japanese

Autosomal dominant cerebellar ataxia with retinal degeneration: clinical, neuropathologic, and genetic analysis of a large kindred.

Rakstu tulkošanu var veikt tikai reģistrēti lietotāji

Ielogoties Reģistrēties

The autosomal dominant cerebellar ataxias (ADCA) comprise a heterogeneous group of neurologic disorders characterized by degeneration of the cerebellum, spinal cord, and brainstem. Genetic analysis has revealed two loci, SCA1 on chromosome 6p, and SCA2 on chromosome 12q, responsible for some ADCA.

Cone and rod dysfunction in the NARP syndrome.

Rakstu tulkošanu var veikt tikai reģistrēti lietotāji

Ielogoties Reģistrēties

OBJECTIVE Description of the ophthalmic manifestations of the NARP (neuropathy, ataxia, retinitis pigmentosa) syndrome that is associated with a point mutation in position 8993 of the mitochondrial DNA (mtDNA). METHODS A mother and her two children, all carrying the 8993 mtDNA mutation, were

Acute flaccid paraparesis (cauda equina syndrome) in a patient with Bardet-Biedl syndrome.

Rakstu tulkošanu var veikt tikai reģistrēti lietotāji

Ielogoties Reģistrēties

Bardet-Biedl syndrome (BBS) is a rare, autosomal-recessive, debilitating genetic disorder, which can present with multitudinous systemic clinical features including rod-cone dystrophy, polydactyly, Frohlich-like central obesity, mental retardation, hypogonadism, and renal anomalies. Diverse

Abnormal cone synapses in human cone-rod dystrophy.

Rakstu tulkošanu var veikt tikai reģistrēti lietotāji

Ielogoties Reģistrēties

OBJECTIVE Little is known of the cytopathology of photoreceptors in human inherited retinal dystrophies that initially affect the central retina, including the macula. The current study sought to determine the cytologic features of dysfunctional cone and rod photoreceptors, as well as the pattern of

A Unique Manifestation of Bardet-Biedl Syndrome with Otolaryngologic Symptoms and Bronchopneumonia in a One-year-old Girl.

Rakstu tulkošanu var veikt tikai reģistrēti lietotāji

Ielogoties Reģistrēties

Bardet-Biedl syndrome (BBS) is a rare autosomal recessive genetic disorder. It is a congenital ciliopathy that has primary and secondary characteristics. Primary clinical features include rod-cone dystrophy, polydactyly, central obesity, genital abnormalities and mental retardation often presenting

Ciliopathy: Bardet-Biedl Syndrome.

Rakstu tulkošanu var veikt tikai reģistrēti lietotāji

Ielogoties Reģistrēties

Bardet-Biedl syndrome (BBS) is an autosomal recessive disease with a prevalence of about 1/125,000. The syndrome involves mixed rod-cone dystrophy (which becomes obvious by 6 years of age). About two thirds of patients have postaxial polydactyly, and sometimes syndactyly, brachydactyly,

Bardet-Biedl Syndrome.

Rakstu tulkošanu var veikt tikai reģistrēti lietotāji

Ielogoties Reģistrēties

Bardet-Biedl syndrome (BBS) is a rare autosomal recessive genetic disorder. It is characterized by heterogeneous clinical manifestations including primary features of the disease (rod-cone dystrophy, polydactyly, obesity, genital abnormalities, renal defects, and learning difficulties) and secondary

Cone rod dystrophies.

Rakstu tulkošanu var veikt tikai reģistrēti lietotāji

Ielogoties Reģistrēties

Cone rod dystrophies (CRDs) (prevalence 1/40,000) are inherited retinal dystrophies that belong to the group of pigmentary retinopathies. CRDs are characterized by retinal pigment deposits visible on fundus examination, predominantly localized to the macular region. In contrast to typical retinitis

Pievienojieties mūsu
facebook lapai

Herbal & Natural Medicine

Vispilnīgākā ārstniecības augu datu bāze, kuru atbalsta zinātne

Darbojas 55 valodās
Zāļu ārstniecības līdzekļi, kurus atbalsta zinātne
Garšaugu atpazīšana pēc attēla
Interaktīva GPS karte - atzīmējiet garšaugus atrašanās vietā (drīzumā)
Lasiet zinātniskās publikācijas, kas saistītas ar jūsu meklēšanu
Meklēt ārstniecības augus pēc to iedarbības
Organizējiet savas intereses un sekojiet līdzi jaunumiem, klīniskajiem izmēģinājumiem un patentiem

Ierakstiet simptomu vai slimību un izlasiet par garšaugiem, kas varētu palīdzēt, ierakstiet zāli un redziet slimības un simptomus, pret kuriem tā tiek lietota.
* Visa informācija ir balstīta uz publicētiem zinātniskiem pētījumiem