cone dystrophy/l cisteīns

Saite tiek saglabāta starpliktuvē

RakstiKlīniskie pētījumiPatenti

Izvēlieties kārtošanas veidu

4 rezultātiem

MERTK arginine-844-cysteine in a patient with severe rod-cone dystrophy: loss of mutant protein function in transfected cells.

Rakstu tulkošanu var veikt tikai reģistrēti lietotāji

Ielogoties Reģistrēties

OBJECTIVE Mutations in the MERTK gene are responsible for retinal degeneration in the Royal College of Surgeons (RCS) rat and are a cause of human autosomal recessive retinitis pigmentosa (RP). This study reports the identification and functional analysis of novel MERTK mutations to provide

Serine-27-phenylalanine mutation within the peripherin/RDS gene in a family with cone dystrophy.

Rakstu tulkošanu var veikt tikai reģistrēti lietotāji

Ielogoties Reģistrēties

OBJECTIVE To evaluate the clinical and electrophysiologic findings in a family with two heterozygous sequence changes in the peripherin-retinal degeneration slow (RDS) gene. METHODS A family study was done of a pedigree obtained by screening for rhodopsin, peripherin/RDS, or rom-1 gene mutations in

A mutation in guanylate cyclase activator 1A (GUCA1A) in an autosomal dominant cone dystrophy pedigree mapping to a new locus on chromosome 6p21.1.

Rakstu tulkošanu var veikt tikai reģistrēti lietotāji

Ielogoties Reģistrēties

We report a mutation (Y99C) in guanylate cyclase activator 1A (GUCA1A), the gene for guanylate cyclase activating protein (GCAP1), in a family with autosomal dominant cone dystrophy. Linkage analysis excluded all the known cone and cone-rod dystrophy loci, except the chromosome 6p21.1 region. This

Dominant cone and cone-rod dystrophies: functional analysis of mutations in retGC1 and GCAP1.

Rakstu tulkošanu var veikt tikai reģistrēti lietotāji

Ielogoties Reģistrēties

The regulation of cGMP levels is central to the normal process of phototransduction in both cone and rod photoreceptor cells. Two of the proteins involved in this process are the enzyme, retinal guanylate cyclase (retGC), and its activating protein (GCAP) through which activity is regulated via

Pievienojieties mūsu
facebook lapai

Herbal & Natural Medicine

Vispilnīgākā ārstniecības augu datu bāze, kuru atbalsta zinātne

Darbojas 55 valodās
Zāļu ārstniecības līdzekļi, kurus atbalsta zinātne
Garšaugu atpazīšana pēc attēla
Interaktīva GPS karte - atzīmējiet garšaugus atrašanās vietā (drīzumā)
Lasiet zinātniskās publikācijas, kas saistītas ar jūsu meklēšanu
Meklēt ārstniecības augus pēc to iedarbības
Organizējiet savas intereses un sekojiet līdzi jaunumiem, klīniskajiem izmēģinājumiem un patentiem

Ierakstiet simptomu vai slimību un izlasiet par garšaugiem, kas varētu palīdzēt, ierakstiet zāli un redziet slimības un simptomus, pret kuriem tā tiek lietota.
* Visa informācija ir balstīta uz publicētiem zinātniskiem pētījumiem