erythrokeratodermia variabilis/ataxia

Saite tiek saglabāta starpliktuvē

RakstiKlīniskie pētījumiPatenti

Izvēlieties kārtošanas veidu

5 rezultātiem

[Erythrokeratodermia variabilis associated with cerebral ataxia in a 3-year-old child].

Rakstu tulkošanu var veikt tikai reģistrēti lietotāji

Ielogoties Reģistrēties

Expanding the clinical phenotype associated with ELOVL4 mutation: study of a large French-Canadian family with autosomal dominant spinocerebellar ataxia and erythrokeratodermia.

Rakstu tulkošanu var veikt tikai reģistrēti lietotāji

Ielogoties Reģistrēties

OBJECTIVE The autosomal dominant spinocerebellar ataxias (SCAs) are a complex group of neurodegenerative disorders with significant genetic heterogeneity. Despite the identification of 20 SCA genes, the cause of the disorder in a significant proportion of families with SCA remains unexplained. In

A Novel Mutation in ELOVL4 Leading to Spinocerebellar Ataxia (SCA) With the Hot Cross Bun Sign but Lacking Erythrokeratodermia: A Broadened Spectrum of SCA34.

Rakstu tulkošanu var veikt tikai reģistrēti lietotāji

Ielogoties Reģistrēties

OBJECTIVE Although mutations in 26 causative genes have been identified in the spinocerebellar ataxias (SCAs), the causative genes in a substantial number of families with SCA remain unidentified. OBJECTIVE To identify the causative gene of SCA in 2 Japanese families with distinct neurological

Linkage studies in erythrokeratodermias: fine mapping, genetic heterogeneity and analysis of candidate genes.

Rakstu tulkošanu var veikt tikai reģistrēti lietotāji

Ielogoties Reģistrēties

Erythrokeratodermias are a clinically heterogeneous group of rare autosomal dominant disorders of cornification with overlapping features including hyperkeratosis and erythema. We ascertained five extended pedigrees with different phenotypes for a linkage study. Three families presented with

Characterization of the phenotype with cognitive impairment and protein mislocalization in SCA34.

Rakstu tulkošanu var veikt tikai reģistrēti lietotāji

Ielogoties Reģistrēties

Objective

To better characterize the neurologic and cognitive profile of patients with spinocerebellar ataxia 34 (SCA34) caused by ELOVL4 mutations and to demonstrate the presence of ELOVL4 cellular localization and distribution abnormalities in skin-derived

Pievienojieties mūsu
facebook lapai

Herbal & Natural Medicine

Vispilnīgākā ārstniecības augu datu bāze, kuru atbalsta zinātne

Darbojas 55 valodās
Zāļu ārstniecības līdzekļi, kurus atbalsta zinātne
Garšaugu atpazīšana pēc attēla
Interaktīva GPS karte - atzīmējiet garšaugus atrašanās vietā (drīzumā)
Lasiet zinātniskās publikācijas, kas saistītas ar jūsu meklēšanu
Meklēt ārstniecības augus pēc to iedarbības
Organizējiet savas intereses un sekojiet līdzi jaunumiem, klīniskajiem izmēģinājumiem un patentiem

Ierakstiet simptomu vai slimību un izlasiet par garšaugiem, kas varētu palīdzēt, ierakstiet zāli un redziet slimības un simptomus, pret kuriem tā tiek lietota.
* Visa informācija ir balstīta uz publicētiem zinātniskiem pētījumiem